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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico 176 Enfermedades relacionadas con las Mutaciones en los distintos Cromosomas Enfermedades Debidas a Mutaciones en el Cromosoma 1 Locus Enfermedad 1p Susceptibilidad a la anorexia nerviosa 1p Enfermedad de Parkinson 1p Susceptibilidad a la psoriasis 1p Coreoatetosis paroxística con ataxia episódica 1p13 Reflujo vesicouretral 1p21 Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos 1p21 Carcinoma del tiroides con 1p21 neoplasia papilar renal Dermatitis atópica 1p22 Dihidropirimidinuria 1p24 Sordera 1p, 11q23, 3p26-p25 Feocromocitoma 1p11 Meningioma inducido por radiación 1p31 Enfermedad arterial oclusiva 1p31 Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes 1p32 Leucemia células T linfocítica aguda de 1p32 Lipofuscinosis ceroide 1p32.1 Disfunción de la proteína precursora de unión al b-amiloide (Alzheimer) 1p34 Fucosidosis 1p34 Síndrome de Van der Woude 1p36 Ataxia cerebrospinal 1p36 Enfermedad inflamatoria intestinal 1p36.1 Exóstosis múltiple familiar 1pter-p36.13 Cataratas congénitas, tipo Volkmann 1p36.32-p36.13 Distonía de torsión idiopática 1p36.2-p36.1 Glaucoma infantil primario 1q21 Picnodisostosis 1q21, 19q13 hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
Enfermedades Debidas a Mutaciones en el Cromosoma 2 Locus Enfermedad 2p23.3 leucoencefalopatía con desvanecimiento de sustancia blanca 2p21 Sitoesterolemia 1p32 Susceptibilidad al asma 2p16.1 Anemia de Fanconi 2q11 Acromatopsia 2q22-q23 Enfermedad de Parkinson 2q31 Condrodisplasia rizomélica 2q33-q34 Deficiencia en caspasa 2q33-qter Xantomatosis cerebrotendinosa 2q35 Síndrome de Waardenberg Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria 177
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LABORATORIO DE GENÉTICA: GENÉTICA
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8. Las deleciones son: a. Reordenam
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