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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Recién nacido mortinato con trisomía 13 que mostraba polidactilia, deformidad de orejas, onfalocele... y
ambigüedad genital (escroto bífido).
Internamente la patología es múltiple: en el cerebro (en el 100%), corazón (en el 80% y de variada
tipología, considerando Moerman y cols. que está invariablemente presente), riñon y vías urinarias (del 30 al
50%) con la consideración de que la displasia quística renal es común, alteración displásica pancreática
(prácticamente patognomónica (Moerman), digestivas (la más frecuente es la malrotación intestinal, la
posibilidad de un onfalocele), genitales... (Grouchy).
Funcionalmente se expresan por una vitalidad muy pobre, con alteración del tono muscular, frecuentes
crisis convulsivas (la hypsarritmia es común si sobreviven), dificultad importante de succión y deglución... y
crisis de apnea, que es la causa más importante de su fallecimiento (Wyllie). Todo ello les lleva
irremisiblemente a la muerte precoz.
Un primer síntoma puede ser la historia de preeclampsia2 y la placenta puede ser anormal o mostrar
cambios similares a una mola parcial.2, 10 Las manifestaciones clínicas son características en este síndrome,
sin embargo, estas pueden ser variables, se puede apreciar bajo peso, por debajo de 2600g. ó 2480g.2, 9 La
trisomía 13 tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas que compromete diferentes sistemas, entre
ellos el sistema cardíaco, músculo esquelético, genitourinario, sistema nervioso y defectos de la línea media
con alteraciones en la conformación de las estructuras de la cara, entre ellas la cavidad oral y las órbitas con
compromiso del globo ocular y estructuras perioculares, 18 con o sin compromiso de la masa encefálica. Se
describieron casos con alteraciones gastrointestinales y vasculares
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