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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico 190 Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 15 Locus Enfermedad 15q11-q13 Síndrome de Prader-Willi 15q11-q13 Albinismo oculocutáneo 15q11-q13 Síndrome de Angelman 15q14 Esquizofrenia 15q15 Sordera por déficit de estereocilina 15q15 Esferocitosis 15q15-q21.1 Síndrome de Bartter 15q15.1-q21.1 Distrofia muscular 15q15.3 Hipotiroidismo congénito 15q21.1 Ginecomastia familiar 15q21 Síndrome de Griscelli 15q21.1 Síndrome de Marfan 15q22.1 Cardiomiopatía hipertrófica familiar 15q22.31-15q25.3 Enfermedad de Tay-Sachs 15q22.3-q23 Síndrome de Bardett-Biedl 15q22.3-q23 Artritis piogénica estéril 15q23-q25 Tirosinemia, tipo I 15q25 Oftalmoplegia progresiva 15q26.1 Síndrome de Bloom
Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 16 Locus Enfermedad 16pter-p13.3 Talasemia 16pter-p13.3 Hepatoma carcinocelular 16p Mucolipidosis III 16p13.3 Síndrome de Rubenstein-Taybi 16p13.3-p13.13 Xeroderma pigmentoso 16p13.3-p13.13 Hipertensión esencial 16p13.11-p12.3 Sordera, autosómica dominante 16p12-p11.2 Colestasis familiar progresiva 16p12-p11.2 Glucosuria renal 16p11 Linfoma difuso de células B 16q12 Síndrome de Blau 16q12-q13 Cilindromatosis familiar 16q12.1 Síndrome de Towes-Brocks 16q13 Síndrome de Gitelman 16q13 Retinitis pigmentaria autosómica recesiva 16q22.1-q22.3 Tirosinemia. Síndrome de Richner-Hanhart 16q22 Distrofia corneal macular 16q22 Hipertensión debida a exceso de mineral corticoide 16q23.3-q24.1 Carcinoma esofágico de células escamosas 16q24.3 Mucopolisacaridosis tipo IVa 16q24.3 Paraplejia espástica Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria 191
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LABORATORIO DE GENÉTICA: GENÉTICA
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Técnico Superior Sanitario de Labo
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8. Las deleciones son: a. Reordenam
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22. El cultivo: a. Se debe realizar
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