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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico 180 Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 5 Locus Enfermedad 5p12 Síndrome de Cokayne 5p15.2 Retraso mental en el síndrome "cri-du-chat" 5p Albinismo oculocutáneo 5q Miopatía distal 5q32-q33.1 Protección frente al daño oxidativo 5q11-q13 Síndrome de Maroteaux-Lamy 5q11.2 Síndrome del ovario poliquístico 5q11-q12 Carcinoma de endometrio 5q21-q22 Adenopoliposis familiar 5q23 Síndrome de Ehlers-Danlos 5q23-q31 Susceptibilidad a la osteoporosis 5q23-q31 Trombocitopenia neonatal aloinmune 5q31.1 Aracnodactilia congénita contractural 5q31-q34 Susceptibilidad al asma 5q31 Distrofia muscular tipo I 5q32 Síndrome de Netherton 5q35 Enfermedad de Paget del hueso
Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 6 Locus Enfermedad 6p23 leucemia no linfocítica 6p23 ataxia espinocerebelosa 6p21.3 hemocromatosis Chr.6, 6p22.3 esquizofrenia 6p21.3 panbronquiolitis 6p21.3 hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa 6p21.3 susceptibilidad a la malaria 6p21.3 síndrome similar al Ehlers-Danlos- 6p21.3 síndrome linfocítico tipo I 6p21.3 resistencia al síndrome de Kreuztfeld-Jakob 6p22-p21 anemia de Fanconi 6p21-p12 xeroderma pigmentosum 6p21.2 demencia presenil con quistes 6p21 distrofia de los conos 6p12 hipermetioninemia 6p12 retinopatía diabética 6q13 sordera 6q23-q24 Síndrome de Zellweger 6q24 epilepsia 6q27 desorden mieloproliferativo 6q7 susceptibilidad a enfermedad coronaria Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria 181
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LABORATORIO DE GENÉTICA: GENÉTICA
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1. LA CÉLULA Laboratorio de Genét
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8. Las deleciones son: a. Reordenam
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22. El cultivo: a. Se debe realizar
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