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1.3. La sclérose latérale primitive
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Il s'agit cliniquement d'un trouble progressif débutant chez l'adulte,
caractérisé uniquement par des signes des motoneurones centraux, réalisant
une paraplégie spastique. La relation entre cette forme pyramidale pure et la
SLA continue à poser problème, puisque dans certains cas il existe des
changements concernant les cellules de la corne antérieure de la moelle
épinière en post-mortem, et dans d'autres non. cependant, la sclérose latérale
primitive semble avoir un meilleur pronostic que la SLA puisqu'une survie
supérieure à 10 ans est fréquemment retrouvée (Pringle CE, Hudson AI,
Munoz DG, et al, 1992).
2. Formes particulières de la maladie des neurones moteurs
2.1. La SLA familiale
La SLA familiale représente 5 à 10 % de l'ensemble des SLA, se
transmet sur un mode autosomique dominant, et est cliniquement
indistingable de la forme sporadique de la SLA (Williams DB, 1991).
De rares cas de SLA familiale de transmission autosomique récessive
ont été rapportés dans le cadre d'une haute consanguinité (Ben Hamida M,
Hentati F, Ben Hamida C, 1990). Il s'agit alors de formes juvéniles, les
symptômes apparaissant en moyenne vers l'âge de 12 ans; la durée de survie
est de 15 à 20 ans avec une symptomatologie clinique différente de la SLA
typique.
Des études génétiques ont mis en évidence que des mutations du
gène codant pour l'enzyme superoxyde dismutase cuivre-zinc, situé sur le
chromosome 21, sont responsables de 20 % des cas familiaux de SLA, ce qui
représente environ 2 % de tous les cas de SLA. Plus de 50 mutations ont déjà
été identifiées, mais le mécanisme responsable de la dégénérescence sélective
des motoneurones par des mutations de l'enzyme SOD} n'a pas encore été
élucidé. Le locus génique pour les 80 % des formes familiales restantes de SLA