SYNDROME D'ACTIVATION MACROPHAGIQUE CHEZ L ... - Toubkal

Tableau 28 : Principales formes génétiques de SAM. [150]Syndrome Transm. Âge de début Anamn Présentation Mécanisme biologique Gène(s) muté(s)Lymphoprolifératif XDéfaut d’activitéDécès delié à l’X (Purtilo ouMNI fulminante, hypo Ou lytique des CTL etSAP (mutationgarçons en basXLP)Petite enfanceagammaglobulinémie, NK vis-à-vis desSH2D1A)âgelymphome non hodgkinien lymphocytes infectéspar EBV (protéine SAP)Lymphohistiocytose AR Petite enfance, AppAtteinte neurologique Défaut d’expressionPRF1familialeadolescencedans 50% des casde la perforine (LCT et NK)(FHL2)rarementDéfaut de régulationLymphohistiocytose AR Petite enfance, AppAtteinte neurologique exocytose granulesMunc 13-4familialeadolescencedans 50% des caslytiques (LCT et NK)Syntaxin 11(FHL3)rarementDéfaut d’activitécytolytique en rapport avecinteraction lymphocytes -celluledendritiquesAlbinisme partielChediak Higashioculo-cutanéEnfance adulteARDéficit immunitaireDéfaut de transportjeuneAppLYSTGrandes granulations vésiculaireintracyto-plasmiques(LCT et NK)Albinisme partielGriscelliARoculo-cutanéEnfance adulteAppDéficit immunitairejeuneAbsence deDéfaut d’exocytoseRab27granulations (LCT et NK)Synd : syndrome ; Tr : transmission ; Anamn : anamnèse familiale ; App : parents apparentés ; X: transmission liée à l’X ; AR: transmission autosomiquerecessive ; LCT : lymphocyte cytotoxique ; NK: cellule natural killer.146