SYNDROME D'ACTIVATION MACROPHAGIQUE CHEZ L ... - Toubkal

mutation transforme la SAP, protéine normalement activatrice, en protéined’inhibition des fonctions cytotoxiques des lymphocytes T et des cellules NK.Lors d’une infection par le virus d’Epstein-Barr (EBV), le patient est alors incapablede développer une réponse cytotoxique antivirale appropriée et succombe le plussouvent à une lymphoprolifération liée à l’EBV avec une augmentation de laproduction de l’INFgamma, ce qui pourrait expliquer la fréquence du syndromed’activation macrophagique dans cette pathologie [153, 36].L’identification du gène impliqué dans le syndrome de Purtilo permet de faire lediagnostic prénatal et l’identification présymptomatique des garçons à risque,conduisant à une indication précoce de correction par la greffe de moelle osseuseallogènique, seul traitement curatif [153].e. Les autres SAM primaires :Des syndromes hémophagocytaires ont été rapportés dans d'autres déficitsimmunitaires constitutionnels. Ils ne surviennent pas de façon isolée mais dans lecontexte d'une infection, en particulier virale.v Le syndrome de Wiskott-Aldrich : est une immunodéficience liée à l'X touchant àla fois l'immunité humorale et cellulaire, Il se manifeste dans sa forme habituellepar des infections récurrentes (bactériennes, virales et fongiques), de l'eczéma,une thrombopénie avec microplaquettes. Les patients atteints de cette pathologieont une propension au développement de pathologies auto-immunes ainsi qued'hémopathies malignes. [55, 177]En plus du déficit immunitaire, les cellules NK des patients atteints de syndromede Wiskott-Aldrich présentent un défaut de cytotoxicité, pouvant participer audéveloppement du SAM, associé au déficit d'expression de la protéine WASp et audéfaut d'accumulation de F-actine dans la synapse immunologique [178].154