SYNDROME D'ACTIVATION MACROPHAGIQUE CHEZ L ... - Toubkal

v Le déficit en purine phosphorylase (PNP) : est une affectionautosomiquerécessive caractérisée par un déficit immunitaire combiné sévère etdes anomalies neurologiques complexes, incluant un retard de développement,une ataxie et une spasticité, ainsi que des anomalies hématologiques avec desaspects de dysmyélopoïèse [179].v Autres déficits immunitaires [153] :Les SAM sont observés plus rarement dans trois déficits immunitaires primitifs :- l’ataxie telangiectasie : notamment au cours d’une infection par EBV,- le déficit en CD40-ligand- la granulomatose septique chronique.2. SAM secondaires :Le SAM secondaire est relié à différentes situations pathologiques ayant encommun une stimulation importante du système immunitaire. Elle peut serencontrer chez des sujets apparemments immunocompétents, et beaucoup plusfréquemment lors d’un déficit immunitaire constitutionnel, acquis ou iatrogène. Ilconvient donc de rechercher un tel déficit [7]. Les différentes associations décritesconcernent des infections, des hémopathies malignes, des pathologiesrhumatismales, auto-immunes ou bien des réactions médicamenteuses. [55]Le diagnostic étiologique demeure souvent négatif car le spectre despathologies associées à ce syndrome est extrêmement large et le tableau cliniqueest habituellement dominé par les manifestations secondaires au SAM, occultant lessignes spécifiques de la pathologie causale. [36]155