SYNDROME D'ACTIVATION MACROPHAGIQUE CHEZ L ... - Toubkal

Figure 21: Silver-grey hair, also involving the eyelashes and eyebrows inGriscelli syndrome [168].On distingue 3 formes de syndrome de Griscelli :- Syndrome de Griscelli de type 1: résultant d’une mutation du gène de lamyosine 5a (situé sur le chromosome 15q21.22) [169]. Ce groupe depatients présente un albinisme partiel et une atteinte neurologique sévèreet précoce (avec ataxie et retard psychomoteur) en dehors de tout SAM (lamyosine 5a n’est pas nécessaire à la sécrétion du contenu des granulescytotoxiques)- Syndrome de Griscelli type 2 : est lié à des mutations du gène Rab27 dont laprotéine (Rab27a) est régulatrice du transport vésiculaire intracellulaire, ellejoue un rôle central dans l'exocytose des granules cytotoxiques [170,171].Les patients présentent un déficit lymphocytaire T cytotoxique [172] etquelquefois un syndrome d’activation macrophagique déclenché par unépisode infectieux.151