SYNDROME D'ACTIVATION MACROPHAGIQUE CHEZ L ... - Toubkal

- Syndrome de Griscelli type 3 : correspond à une mutation du gène de lamélanophiline (exclusivement exprimée dans les mélanocytes et qui formeun complexe protéique avec Rab 27a et la myosine Va et participe autransport des mélanosomes dans les mélanocytes), cette forme n’est pasassociée à une atteinte neurologique.Le diagnostic anténatal du Syndrome de Griscelli type1 et type 2 peut êtreréalisé à partir d'un prélèvement de villosités choriales par le séquençage des gènesMYO5A ou RAB27A, respectivement.Le syndrome de Chediack Higashi se distingue du syndrome de Griscelli detype 2 par l’aspect différent des amas de pigment dans la gaine du cheveu (plusfins) et par la présence de granulations géantes intra-cytoplasmiques (granuleslytiques et mélanosomes).d. Le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X (syndrome de Purtilo, XLP) :Le syndrome lymphoproliferatif lié à 1’X est un déficit immunitaire cellulairehéréditaire rare (1/106 garçons) électif pour le virus EBV, d’évolution constammentfatale avant 40 ans [153, 173].Il a été rapporté pour la 1ère fois en 1975 et désigné maladie de Duncan par DavidPurtilo en référence à la famille décrite [174].Les manifestations cliniques sont très variées témoignant de l'absence derésolution du conflit immunitaire induit par l'EBV, entre la proliférationlymphocytaire B induite par le virus et la prolifération lymphocytaire T réactionnelle.La présentation la plus habituelle est celle d’une mononucléose infectieusefulminante gravissime avec syndrome hémophagocytaire chez un très jeune enfant(age moyen de deux ans et demi). Les patients peuvent développer une aplasie152