fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com

Bölüm 15
Tan›mlar
Bölüm 15 Merkezi Sinir Sistemi Anomalilerinin Prenatal Tan›s›
MERKEZ‹ S‹N‹R S‹STEM‹
ANOMAL‹LER‹N‹N PRENATAL TANISI
1. Arnold-Chiari ya da Chiari tip II malformasyonu*: Aç›k
spina bifida spektrumu içinde yer alan kranium ve
beyincik anomalileri
2. Kapal› spina bifida: Omurgan›n arka k›sm›ndaki elemanlar›n›n,
üzeri cilt ile kapl› aç›kl›¤›d›r. Buna ço¤unlukla
ciltalt›ndaki kistik bir lezyon da efllik eder.
3. Dandy-Walker süreklili¤i: Arka boflluktaki anomaliler
spektrumudur. Tümünde arka bofllukta s›v› art›fl›
ve/veya yerleflimi ya da flekli anormal vermis vard›r.
4. Holoprozensefali: Beyin yar›kürelerinin tam olmayan
ayr›flmas›n› içeren bir beyin anomalisi spektrumudur.
5. Aç›k spina bifida: Omurgan›n arka k›sm›ndaki elemanlar›n
yoklu¤una ba¤l› olarak nöral kanal içeri¤inin
d›flar›da olmas›d›r. Ço¤u kez dismorfik nöral kanal
ve meninkslerden oluflan bir kistik lezyon da arkada
izlenmektedir (meningomyelosel).
6. Ventrikülomegali: Yan ventriküllerin genifllemesidir.
Genellikle atriumun iç çap›n›n 10 mm’den fazla olmas›
olarak tan›mlan›r.
G‹R‹fi
Merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonlar›, en s›k görülen
konjenital anomalilerden biridir. Nöral tüp defektleri
(NTD) ise do¤umda en s›k görülen MSS malformasyonudur
ve 1000 do¤umda 1–2 olguya rastlan›r. Nöral tüpün sa¤lam
oldu¤u hastalardaki kafa içi anomalilerin insidans› ise belli
de¤ildir. Bunun nedeniyse ço¤unun do¤umda tan›s›n›n konulamay›p,
hayat›n ilerleyen dönemlerinde belirgin hale gelmesidir.
Uzun dönemli takibin yap›ld›¤› çal›flmalara göre insidans›n
100 do¤umda 1 kadar yüksek olabilece¤i düflünülmektedir.
1
MSS, belki de, fetusun ultrasonografiyle incelemeye al›nd›¤›
ilk önemli organ sistemidir. O zamanlardan beri fetusun
nöral aks›n›n incelenmesi, do¤um öncesi sonografinin ana
konular›ndan biri olmufltur. Bu yo¤un ilgi için pek çok neden
bulunmaktad›r. MSS anomalileri hem s›kt›r, hem de sonuçlar›
ço¤u kez a¤›rd›r. Ço¤u olguda genetik alt yap›ya dayan›r.
Buna ba¤l› olarak da risk alt›ndaki çok say›daki çiftin do¤um
öncesi tan› talebi bulunmaktad›r. Modern, yüksek çözünür-
Gianluigi Pilu
Çeviri: Dr. Selim Büyükkurt
413
lüklü ultrasonografi cihazlar› ise fetusun nöral aks›n›n gelifliminin
çok erken aflamalar›ndan itibaren normal ve anormal
yap›lar›n saptanmas› konusunda tek bafl›na önemli rol üstlenmektedir.
Yine de seçilmifl anomalilerin tan›s›, ço¤u olguda,
zordur.
Son y›llarda fetal magnetik rezonans görüntüleme
(MRG) seçilmifl olgularda önemli bilgilerin elde edilebilece¤i
umut verici, yeni bir teknik olarak belirmifltir. 2,3 Ancak bunun
ultrasonografiye olan üstünlü¤ü halen tam olarak tan›mlanamam›flt›r.
4,5 Bu bölümde fetusun beyninin sonografik
incelemesi ve MSS anomalilerinin tan›nmas› ele al›nm›flt›r.
FETUSUN MERKEZ‹ S‹N‹R S‹STEM‹N‹N
NORMAL SONOGRAF‹K ANATOM‹S‹
Yüksek frekansl› ve yüksek çözünürlüklü transvajinal problar,
geliflmekte olan beyin hakk›nda ince detaylar sunmaktad›r
(fiekil 15–1). Son adet tarihine göre 7. haftadan itibaren
birincil beyin kesecikleri transvajinal sonografide içi s›v› dolu
yap›lar olarak görüntülenmeye bafllan›r. 11. haftadan itibarense
genifl ventriküllerin içini dolduran, parlak ve ekojenik
koroid pleksuslar, kafa içindeki en belirgin yap›lar olarak dikkati
çekerler. ‹kinci üçayda büyük ölçüde geliflmifl olan serebral
yap›lar›n detayl› bir flekilde sonografik incelemesiyle birçok
anomalinin tan›s› mümkündür. Ancak, yap›lacak bir
obstetrik sonografinin sonuçlar› esas olarak incelemeyi yapan›n
bilgisine ve ay›rd›¤› zamana ba¤l›d›r. Fetusun beynini incelerken
temel muayeneyle (standart tarama ya da 1. düzey
olarak adland›r›l›r) nörosonogram› (2. düzey) birbirinden
ay›rmak gerekir. Temel muayene düflük riskli hastalara uygulanan
1. basamak de¤erlendirmedir. Bu muayenede fetusun
bafl› 2 ya da 3 aksiyel kesitte de¤erlendirilip yan ventriküller,
bazal gangliyonlar ve arka boflluk gösterilir (fiekil 15–2). 6,7 Bu
s›rada bipariyetal çap, kafa çevresi ve atriumun iç çap›n›n ölçülmesi
de önerilmektedir. Baz›lar›ysa bunlara ek olarak beyinci¤in
enine çap›n›n ve/veya sisterna mangan›n geniflli¤inin
de ölçülmesi gerekti¤ini düflünmektedirler.
Nörosonogram ise tan› koymaya yönelik olarak, fetal
anomali için yüksek riskli hastalara uygulanan bir ifllemdir.
Elde edilmesi göreceli olarak daha güç olan koronal ve sajital
planlar da kullan›l›r. Bu sayede kafa içi anatomi hakk›nda da-