fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com

Bölüm 21
Bölüm 21 Kromozom Anomalilerinin Ultrason ‹le Saptanmas›
KROMOZOM ANOMAL‹LER‹N‹N
ULTRASON ‹LE SAPTANMASI
Philippe Jeanty ● Werther Adrian Clavelli ● Silvia Susana Romaris
Çeviri: Dr. ‹brahim H. Kalelio¤lu, Dr. Asl› Nehir
Yirminci bölümde (Fetusa ait Sendromlar), genelinde genetik
anomaliler saptanan baz› sendromlar› incelemifltik. Bu
bölümde ise kromozom anomalilerine götürebilecek bulgular›
ve sendromlar› inceleyece¤iz. Bu bölümü yazmak için bir
çok standart ders kitab› 1-7 ve farkl› kaynaklar 8,9 kullan›ld›. Bu
yüzden, çok özel belirli noktalara de¤inilmedi; bunlar temel
kaynaklar olarak nitelendirildi¤i için her kütüphanede bulunmal›d›r.
fiekil 21-1 ilerleyen anne yafl›na ba¤l› olan anöploidi frekans›ndaki
art›fl› göstermektedir. 10,11 Otuzbefl yafl›ndan sonra,
genel olarak sadece trizomi 21 için de¤il ayr›ca baflka
anöploidiler de dereceli olarak artar. Trizomi 13, 18 ve 21’i de
kapsayan baz› kromozom anomalilerinin riski ilerleyen anne
yafl› ile birlikte artarken, baz›lar›n›n da anne yafl› ile alakas›
yoktur; özellikle triploidi ve seks kromozom anöploidilerinin
anne yafl›na ba¤l› olarak riskleri artmaz.
Yap›sal anomalileri olan fetuslarda genelde kromozom
anomalileri de bulunmaktad›r (fiekil 21-2). Wladimiroff 12 ve
arkadafllar› ve Palmer 13 ve arkadafllar›, yap›sal anomalileri
olan fetuslar›n %10-30’unda ayr›ca kromozom anomalilerinin
de oldu¤unu göstermifllerdir. Çal›flmalar›nda, fetuslar›n
neredeyse yar›s›nda trizomi, dörtte birinde monosomi, neredeyse
%10’u ile %15’inde mozaisizm ve geri kalanlar›ndaysa
triploidiler ve çeflitli anöploidiler bulunmaktad›r.
Ayr›ca, Nicolaides 14 ve arkadafllar› da anomalileri birden
fazla olan bebeklerde büyük olas›l›kla kromozom anomalileri
oldu¤unu göstermifltir ve çal›flmalar›ndaki grafikler de bu
ba¤lant›y› aç›k bir flekilde gösterir.
Plachot 15 ve arkadafllar› enteresan bir çal›flma gerçeklefltirmifltir.
Bu çal›flmas›nda in vitro döllenen yumurtalar fertilize
yumurtalardaki kromozom anomali frekans›n› belirlemek
için kullan›lm›flt›r. Bu deneylerde, fertilize yumurtalar›n
%38’inde anöploidi oldu¤u belirlenmifltir (anöploid oositlerinden
dolay› %26, anöploid spermden dolay› %8, poliploidden
dolay› %2 ve partenogenezden dolay› da %6’d›r). Ancak
gerçekte embriyolar›n %38’inde anöploidiler görülmez çün-
∗ Adapted from The Ultrasound Detection of Chromosomal
Anomalies—A Multimedia Lecture by Philippe Jeanty. ISBN
(0-9667878-0-3). Available from: http://www.prenataldiagnosis.
com and http://www.TheFetus.net. (Reprinted with permission from
http://www.TheFetus.net.)
651
kü embriyolar›n neredeyse dörtte biri yok olur ve implantasyon
gerçeklefltiremezler. ‹mplante olanlar›n neredeyse yar›s›
ilk trimesterde hayatta olabilir. ‹lk trimester süresince bu embriyolar›n
ço¤u düflükler s›ras›nda kaybolur ve ikinciyle
üçüncü trimesterlerde de anöploidilerin say›s› neredeyse
%1’e kadar düfler.
TAMAMLAYICI ARAfiTIRMALAR
Genel anöploidi bulgular› biyokimyasal farkl›l›klar›, yap›sal
anomalileri ve sonraki bölümlerde incelenecek olan büyüme
k›s›tl›klar›n› da içerir. Fetusta anöploidi oldu¤undan flüphelenilirse
karyotip koryon villus biyopsisi, aminosentez ya da
fetal kan öeneklemesi ile temin edilir. Önceden bu fetuslara
ekokardiyografi uygulanm›flt›r, ama günümüzde ekokardiyografi
rutin de¤erlendirmenin bir parças› olarak tercih edilir.
Üçlü Tarama
Genelde biyokimyasal farkl›l›klar üçlü tarama denilen bir test
ile de¤erlendirilir. Bu anneye uygulanan, anne serum de¤erlerinin
belirlendi¤i ve mediyan›n katlar› olarak ifade edildi¤i
kan testidir. Üçlü tarama testinin üç bilefleni vard›r ve bunlar
flunlard›r; α-fetoprotein, β-human koryonik gonadotropin
(β-hCG) ve konjuge olmam›fl östriol. Bu serum bileflenlerinin
de¤erlerinin kombinasyonu trizomi 21 ve 18’in öngörüsünde
de¤erlidir (fiekil 21-3).
Araflt›r›lan baflka belirteçler de vard›r. Örne¤in, serbest αhCG,
α- hCG ve gebelikle iliflkili plazma proteini A (PAPP-
A). Baflka araflt›rmac›lar da kan testlerine karfl› idrar testlerini
araflt›r›yorlar. Ayr›ca baz› çal›flmalarda üçlü test ya da baz›
farkl› kombinasyonlar yerine dörtlü test öne ç›kar›l›r. Tüm
uygulanan üçlü testin neredeyse %5’i pozitifken, bu pozitiflik
%95’inde yanl›fl pozitifliktir. 16 Üçlü tarama testi sayesinde
trizomi 21’li fetuslar›n 35 yafl›n alt›ndaki kad›nlarda %60’› ve
35 yafl›n üzerindeki kad›nlarda neredeyse %100’ü, trizomi
18’li fetuslar›n %40’›, nöral tüp defektli fetuslar›n %85’i ve
abdominal duvar defektli fetuslar›n %75’i saptan›r. K›sacas›
basit kan testleriyle hamileli¤e ba¤l› olan önemli bilgiler ortaya
ç›kar›labilinir. Ortada klinisyenlere ve hastalara için
önemli bir soru vard›r. Normal ultrason bulgular›n›n varl›¤›
üçlü tarama testindeki riskleri ne dereceye kadar düflürür? Ne
yaz›k ki literatürde bu soruyu cevaplayacak tutarl› veriler bu-