fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com

716 K›s›m 3 R‹SK DE⁄ERLEND‹RMES‹ VE TERAP‹
Tablo 24-1
CVS IÇIN MAJÖR
ENDIKASYONLAR
Maternal yafl: 35 yafl ve üstü gebelikler,
Nondisjunctional kromozomal anomalili bebek öyküsü,
Dengeli translokasyonu ya da di¤er kromozomal hastal›¤› olan
ebeveynler,
Her iki ebveynde de otozomal resesif hastal›¤› olan çiftler,
Cinsiyete ba¤l› kal›t›m gösteren hastal›¤› olan kad›nlar,
Pozitif birinci trimester trizomi 21 ve 18 taramas› sonucu olanlar.
d›nlar taraf›ndan talep edilmektedir bu hastalar›n erkek çocuklar›nda
hastal›¤›n görülme oran› %50’dir. Son dönemde
birinci trimesterde fetal trizomi 21 ve 18 taramas›, PAPP-A
(gebelikle iliflkili plazma proteini -A) ve hCG (insan koryonik
gonadotropini)’nin biyokimyasal analizi ve fetal NT(ense kal›nl›¤›)
ölçümünün kombine edilmesi ile mümkün hale gelmifltir.
7 Bafllang›ç çal›flmalar› yaklafl›k %90 sensitivite gösterdi¤i
takdirde pozitif tarama sonucu CVS için majör endikasyon
olabilir.
KORYON V‹LLUS ÖRNEKLEMES‹N‹N
TAR‹H‹
Birinci trimester taramas› yeni bir konu de¤ildir. Villus dokular›n›n
örneklenmesi ve analizi ifllemi 25 y›ldan daha fazla
bir süre önce Çinliler taraf›ndan, fetal cinsiyetin önceden belirlenmesi
amac›yla, uterus içerisine ince bir kateterle sadece
dokunma duyusu kullan›larak girilmesiyle ortaya konmufltu.
9 Gestasyonel kesenin direnci hissedildi¤inde kateterden
küçük villus parçalar› aspire edilerek örnek al›n›rd›. Günümüzde
ultrason eflli¤inde invaziv ifllemlerle karfl›laflt›r›ld›¤›nda
kaba bir metod olarak görünmesine ra¤men diyagnostik
baflar›s› ve düflük gebelik kayb› oran›yla ilk trimester taramas›nda
yararl› oldu¤unu göstermifltir.
1968’de Hahnemann ve Mohr, 12 hasta üzerinde 6 mm
çapl› bir enstrüman kullanarak kör transservikal (TC) trofoblast
biyopsisi yapm›fllard›r. 10 Baflar›l› hücre kültürleri elde
edilmesine ra¤men hastalar›n yar›s›nda düflük görülmüfltür.
1973’te Kullander ve Sandhal, 5 mm çapl› fiberoptik endoservoskop
ile biyopsi forsepsi kullanarak gebelik terminasyonu
talep eden hastalarda TC CVS ifllemini yapm›fllard›r. 11 Vakalar›n
yar›s›nda baflar›l› kültür sonuçlar› al›nmakla birlikte 2
vakada sepsis geliflmifltir.
1974’te Hahnemann 2.5 mmlik histereskop ve silindirik
biyopsi b›ça¤› kullanarak birinci trimester prenatal tan›s›nda
yeni bir yol denemifltir. 12 Bir kez daha amniyotik membran›n
rüptürü gibi önemli komplikasyonlar görülmüfltür. Bu s›rada
2. trimester genetik amniyosentezin güvenli¤inin görülmesi
üzerine, birinci trimester prenatal tan› uygulamalar› bir süreli¤ine
Do¤u Hempshire’da yasaklanm›flt›r.
1980’lerde CVS için iki yeni teknolojik ilerleme gelifltirilmifltir.
Bunlardan ilki gerçek zamanl› sonografinin gelifltirilmesidir
ki eflzamanl› ve sürekli rehberli¤i mümkün k›lm›flt›r.
Ayn› zamanda örnekleme araçlar› daha da küçülmüfl ve basitleflmifltir.
1982’de Kazy ve ark. taraf›ndan ilk gerçek zamanl›
sonografi rehberli¤inde TC CVS bildirilmifltir. 13 Ayn› y›l sonografi
eflli¤inde 1.5 mm çapl› polietilen kateter kullan›larak
TC aspirasyonu ile koryonik villuslardan elde edilen DNA ile
β-talasemi majör tan›s› konmufltur. 14 Benzer bir tekni¤i kullanarak
Brambati ve Simoni 11. gebelik haftas›nda trizomi 21
tan›s›n› koymufllard›r. 15
Bu ilk çal›flmalar›n ard›ndan avrupa ve birleflik devletler’de
pek çok CVS program› kurulmufl ve sonuçlar› Dünya
Sa¤l›k Örgütü(DSÖ) taraf›ndan desteklenen Jefferson T›p
Okulu’nda raporlanm›flt›r. 1989’a kadar bu tek merkezli raporlar
CVS’in güvenilirli¤ini göstermek için kullan›lm›fl, daha
sonra 1’i Kanada’dan 16 ve di¤eri Birleflik Devletler’den 17
olan prosedürün güvenilirli¤ini destekleyen iki prospektif çal›flma
yay›nlanm›flt›r.
KORYON V‹LLUS ÖRNEKLEMES‹:
PROSEDÜR
Prosedürle ‹liflkili Anatomi (fiekil 24-1)
Son adet tarihinden sonraki 9 ile 12 haftalar aras›nda geliflen
gebelik henüz uterin kaviteyi doldurmam›flt›r. Kese, içerisinde
hem amniyotik kavite hem de ekstraembriyonik çölom
bulunan kal›n koryonik membranlar ile sar›lm›flt›r. Amniyotik
kavite embriyoyu içerir ve ince, serbestçe hareket edebilen
amniyotik membran ile çevrelenmifltir. Ekstraembriyonik
çölom amniyotik ve koryonik membranlar aras›nda yerleflmifltir
ve yap›flkan, mukus benzeri madde içerir ve amniyotik
kese koryona do¤ru büyüdükçe kaybolur ve iki membran
birleflir.
9. gebelik haftas›ndan önce koryonik villuslar gestasyonel
kesenin tüm d›fl yüzeyini çevreler. Haftalar ilerledikçe geliflen
kese uterin kaviteyi doldurmaya bafllar ve desidua basalis ile
iliflkili implantasyon bölgesi haricindeki villuslar›n ço¤u regrese
olmaya bafllar (fiekil 24-1). ‹mplantasyon bölgesindeki
villuslar h›zla prolifere olarak koryon frondosumu veya plasentan›n
fetal komponent k›sm›n› oluflturur. 9 ve 12. gebelik
haftalar› aras›nda villuslar intervillöz boflluktaki kan içerisinde
serbestçe bulunur ve altta yatan desidua basalise zay›fça
ba¤lanm›fllard›r.
Örnekleme Tekni¤i
CVS ile örnek al›nmas› genellikle son adet tarihinden sonraki
70 ile 91. günler aras›nda yap›l›r. Bu aral›¤›n seçilmesinin
amac› erken gebelikteki spontan düflük oran›n›n minimize
edilmesidir. Koryon frondosum ultrasonografi ile bu gebelik
haftas›nda kolayl›kla hiperekojen homojen bir alan olarak izlenir
(fiekil 24-2). Ek olarak amniyon ve koryonun füzyonu
henüz gerçekleflmedi¤i için ifllem esnas›nda amniyotik membran›n
rüptür olas›l›¤› azal›r. Erken gebelikte örnekleme yap›lmas›n›n
fetal anomalilerle iliflkili olabilece¤i bildirilmifl ve
rutin olarak yap›lmamas› önerilmektedir. 18 Uterusun büyümesi
ile birlikte plasenta ve serviks aras›ndaki mesafenin artmas›
nedeniyle transservikal örnekleme 12. haftadan sonra
daha zor olmaktad›r.
Koryonik villus örneklemesi (CVS), transservikal (TC) ya
da transabdominal (TA) yaklafl›mla uygulanabilir (fiekil 24-
3). Her iki yaklafl›m da eflit güvenilirlik ve etkinliktedir ve hastalar›n
ço¤u herhangi biriyle örneklenebilir. 19 Ço¤u vakada
hekim ya da hastan›n seçimi yaklafl›m› belirler, bazen hastalar›n
yaklafl›k %3-5’inde klinik nedenler bir yaklafl›m› di¤erine