fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com

Bölüm 24
Tan›mlar
Ronald J. Wapner ● Eugene C. Toy
Çeviri: Dr. Mert Kazand›
Bölüm 24 Koryonik Villus Örneklemesi
KORYON‹K V‹LLUS ÖRNEKLEMES‹
1. Koryonik villus örneklemesi (CVS): birinci trimesterde
prenatal tan› amac›yla yap›lan invaziv bir prosedürdür.
CVS, genellikle son menstrüel periyottan sonraki
70. ve 91. günler aras›nda yap›l›r. Bu prosedürde plasentan›n
bir parças› olan koryon villuslar›ndan doku
al›n›r ve incelenir.
2. Koryon frondozum: ekstraembriyonik membran›n en
d›fl k›sm›nda, trofoblastik hücrelerden oluflmufl ve villular›n
geliflti¤i plasentan›n fetal komponentidir.
3. Floresan in situ hibridizasyon (FISH): trizomi 21,18 ve
13 gibi kromozomal anomalilerin h›zl› bir flekilde belirlenmesinde
kullan›lan h›zl› bir metoddur.
4. Birinci trimester taramas›: birinci trimesterde kromozomal
anomalileri tarama amac›yla PAPP-A ve hCG
gibi iki biyokimyasal test ve ense kal›nl›¤›n›n (Nuchal
Translucency, NT) ultrasonografik olarak ölçümünden
oluflan bir metottur.
G‹R‹fi
Sonografi eflli¤inde koryon villus örneklemesi, ABD’de
1980’lerin bafllar›ndan itibaren genetik riski olan çiftlere erken
ve h›zl› prenatal tan› arac› olarak önerilmektedir. 1 Gebeli¤in
ilk 10 haftas› gibi erken dönemde yap›labilen bu prosedürde
ilk aflamada 48 saat içerisinde sitogenetik sonuçlar, ard›ndan
7 gün içerisinde kültür sonuçlar› al›n›r. Buna karfl›l›k
7-10 günlük amniyotik s›v› hücre kültürü gerektiren genetik
amniyosentez ifllemi 16. gebelik haftas›na kadar rutinde uygulanmaz.
Floresan in situ hibridizasyon tekni¤i (FISH) her
iki teknikte kullan›labilinir. Bu nedenle amniyosentezle tan›mlay›c›
bir tan› oluflturulmadan önce gebeli¤in neredeyse
yar›s› tamamlanm›fl olmaktad›r. Amniosentezle belirgin bir
fetal anomali saptand›¤› takdirde ebeveynleri gebeli¤in sonland›r›lmas›
yada devam› konusunda zor bir karar beklemektedir.
Bu karar›n ikinci trimestire b›rak›lmas› çok zordur
çünkü bu dönemde bebek hareketleri alg›lanmaya bafllanmakta
ve anne ile fetüs aras›nda belirgin bir ba¤ kurulmaktad›r.
Ek olarak gebelik toplum taraf›ndan bilinen bir durumdur
ve karar verme özgürlü¤ünü engelleyen bir durumdur.
Terminasyon seçildi¤i takdirde maternal riskler ilk trimestere
göre yaklafl›k 5 kata kadar art›fl göstermektedir. 2
715
CVS’nin avantajlar›na ra¤men prosedürün evrensel olarak
kabul görebilmesi için çok çaba harcanm›flt›r. Bunun alt›nda
yatan esas neden ise örnek al›nmas› ve ard›ndan yap›lan
laboratuvar ifllemlerinin amniyosenteze göre daha kompleks
olmas› ve bu ifllemin fetal ekstremite deformitelerine yol
açabilece¤ine dair endiflelerde bulunmas›d›r. Yak›n zamanda
CVS’e karfl› yeniden bir flevk ve ilgi olufltu. ‹lk olarak yap›lan
uzun soluklu çal›flmalar laboratuvar sonuçlar›n›n do¤rulu¤unu,
örneklemenin güvenilirli¤ini ve gebeli¤in 10. haftas›ndan
sonra deneyimli hekimler taraf›ndan uyguland›¤›nda prosedürün
güvenlili¤ini ortaya koymufltur. ‹kinci olarak çal›flmalar,
güvenlilik aç›s›ndan ilk trimester amniyosentezine göre
CVS’nin üstünlü¤ünü ortaya koymufltur. 3-5 Ek olarak son on
y›lda CVS’e ba¤l› problemlerde azalmayla birlikte komplikasyon
oranlar› aç›s›ndan amniyosentez ile karfl›laflt›r›labilir de-
¤erlerdedir. 6 Üçüncü olarak birinci trimesterde fetal kromozomal
anomali taramalar›ndaki baflar›lar birinci trimester fetal
karyotip tayini amaçl› tan›sal prosedürler için itici güç olmufltur.
7
KORYON V‹LLUS ÖRNEKLEMES‹ ‹Ç‹N
GÖRÜfi VE END‹KASYONLAR
Uzun y›llar boyunca prenatal tan›, fetal genetik yap›n›n indirek
yans›mas› olan amniyotik s›v› fibroblastlar›n›n analizine
dayan›larak yap›ld›. Benzer flekilde koryonik villuslar da fetal
orjinlidir ve fetal genetik hastal›klar›n de¤erlendirilmesinde
uygun ve yararl› bir doku kayna¤›d›r. Bunlar›n sitogenetik,
moleküler ve biyokimyasal özellikleri fetüsü yans›t›r. Ek olarak
villuslar k›smen sitotrofoblast hücrelerinden oluflur ki bu
hücreler spontan olarak bölünebilme yetene¤ine sahip olduklar›
için h›zl› kromozomal analizinde kullan›labilirler.
Son olarak villuslardan koryonik membran ya da amniyotik
membran› delmeye gerek kalmadan da kolayl›kla örnek al›nabilir.
Alfa fetoprotein analizi hariç tutuldu¤unda CVS için olan
endikasyonlar temelde amniyosentez endikasyonlar› ile benzerlik
gösterir. Majör endikasyonlar tablo 24-1’de listelenmifltir.
‹leri anne yafl› (35 yafl üstü) en s›k endikasyondur ve
prosedürün yap›lmas›nda %90 nedendir. 8 Ayr›ca daha önceden
fetal kromozomal anomalili bebek öyküsü olan hastalarda,
kromozomal translokasyonu olan ya da otozomal resesif
biyokimyasal veya moleküler hastal›k tafl›y›c›l›¤› olan çiftlerde
erken invaziv testler yap›labilir. Birinci trimester prenatal
tan› s›kl›kla cinsiyet ba¤l› genetik hastal›k tafl›y›c›s› olan ka-