fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com

G‹R‹fi
Bölüm 20
FETAL SENDROMLAR
bir kaynakt›r. Bu a¤ sitesinde 2000’den fazla hasta organizasyonu
ve di¤er yard›m kaynaklar› bulunmaktad›r. 2
Son 10 y›lda hekimin görevi baz› bulgular› saptamaktan
ziyade aktif olarak ay›r›c› tan›y› yapmak ve tedavi plan›n› ortaya
koymak fleklinde de¤iflmifltir. Ço¤u kez sonologlar hastal›¤›
ilk saptayanlard›r ve genetik bölümü, dismorfoloji uzmanlar›,
kardiyolog ve cerrahlarla ba¤lant›y› sa¤layacak olanlard›r.
Aileye net yönler çizebilmek önemlidir ve aile için bu
telafll› zamanda geri dönebilecekleri bir baflvuru noktas› olmak
önemlidir. Biz rutin olarak hastalar›m›za araflt›rma ve
kaynak sa¤lar›z. Daha önce benzer durumdan etkilenmifl ailelerden
“destek gruplar›” oluflturmaya çal›fl›r›z ki, bu ailelerden
al›nan bilgiler, anne-baba aday› için sa¤l›k sisteminin
sa¤lad›¤› bilgilerden daha gerçekçidir.
AKONDROGENEZ‹
Bölüm 20 Fetal Sendromlar
Juliana Moyses L Abdalla ● Sandra R. Silva ● Philippe Jeanty
Konjenital anomaliler tipik olarak organ sistemi taraf›ndan
organize edilir. Bu, benzer hastal›klar›n birlikte grupland›¤›
mükemmel bir organizasyondur. Multi-sistem sendromlar
ise, organ kategorisindeki düzene uymaz. Genellikle en çarp›c›
bulgu, ya da ender görülen bir bulgu, sendromun belirli bir
gruba dahil edilmesine sebep olur. Günümüzde, art›k daha
kesin bilgiler elde edilebildi¤i için, sendromlar›n ayr› bir konu
olarak ifllenmesi gerekmektedir.
‹lerleyen sayfalarda, s›k görülen, karakteristik, ya da tan›s›
gebeli¤in yönetimini etkiledi¤i için hekimlerin aflina oldu-
¤u birçok sendromu inceleyece¤iz. Bahsedilen sendromlar›n
seçimi rastgeledir, ancak hepsi prenatal dönemde tan›nabilir
ve gebeli¤i etkiler.
Aç›kças›, bu derleme çok genifl kapsaml› de¤ildir. Do-
¤um Defektleri Ansiklopedisi yaklafl›k 2000 sendrom içermektedir.
Aral›k 1995’te oluflturulan OMIM’deki (Online ‹nsan
Mendel Kal›t›m›) sendromlar 18,000’i geçmifltir. 1 Bu
alanla ilgilenen hekimler için bile bu bilgi miktar› çok fazlad›r.
Okumaya çal›flmak yerine ender olgular›n nas›l araflt›r›lmas›
gerekti¤ini ö¤renmek daha önemlidir. Bu bölümde göstermeye
çal›flt›¤›m›z fley budur. Kritik bulgular nelerdir? Onlar›
baz› görüntülerle karfl›laflt›r›p ve spesifik tan›y› bulmaya
çal›flmal›s›n›z. Daha fazla bilgiye ihtiyac›n›z varsa, internet
a¤› yoluyla OMIM’de arayabilirsiniz. 1
Bir sendromun prenatal tan›s›n›n ak›lda tutulmas› gereken
baflka bir yönü de moleküler genetikteki inan›lmaz geliflmelerdir.
Fibroblast büyüme faktörü reseptörü (FGFR) bozukluklar›n›n
tan›nmas› ile iskelet displazileri (bak›n›z Akondroplazi)
s›n›fland›rmas› tamamen yenilenmifltir. Bu hastal›klar›n
tan›s›n› kesin olarak koymak için biyokimyasal ya da
genetik test yap›labilece¤inden, bu nedenler araflt›r›lmal›d›r.
Son olarak, prenatal tan›n›n önemli bir yönü de, ailenin
yönetim karar›na yard›mc› olmakt›r. Bu, en iyi flekilde, destek
gruplar›yla iletiflimleri sa¤lanarak yap›l›r ve burada da önceden
dünyan›n farkl› yerlerinde izole gruplar halindeyken,
internet aileler aras›ndaki iletiflimi gelifltirmifltir. Ender hastal›klar›
bulunan insanlara yard›m amaçl› kurulmufl bir a¤ sitesi
olan NORD (Ulusal Ender Hastal›klar Organizasyonu) iyi
Çeviri: Dr. Yasemin Do¤an, Dr. Recep Has
593
EfiANLAMLILARI: Tip IA Houston-Harris tipidir; tip IB
Parenti-Fracco tipidir; tip II Langer-Saldino tipidir ve kondrogenezis
imperfekta, akondrogenezi-hipokondrogenezi tip
II olarak da isimlendirilir, tip IB akondrogenezi idi. Tip III ve
tip IV daha seyrek görülmektedir. Tip II ve IV Whitley ve
Gorlin taraf›ndan femoral ölçümde bulunmufltur. Bu son 2
tipin geçerlili¤i sorgulanabilir, tip III olas›l›kla tip II’yi temsil
etmektedir ve tip IV olas›l›kla hipokondrogeneziyi temsil etmektedir.
Bu radyolojik kategoriler defalarca kez de¤ifltirilmifl
ve yerini genetik s›n›flamaya b›rakm›flt›r (afla¤›ya bak›n›z)
ve geçmiflte kalm›flt›r. 3,4
TANIMLAMA: K›sa ekstremite displazisiyle giden bu letal
neonatal kondrodisplazi grubu birçok hastal›¤› içermektedir.
5
SIKLIK: 100’den az vaka bildirilmifl olup nadirdir.
ETYOLOJ‹: Otozomal resesif (IB) ve dominant (II)
TANI:
• Tip I akondrogenezi radyografik olarak omur (fiekil 20-1)
ve pelvik kemiklerin zay›f ossifikasyonuyla karakterize
ölü do¤um ya da erken ölüme sebep olan a¤›r bir kondro-