fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com

652 K›s›m 2 FETAL ANOMAL‹LER VE BOZUKLUKLARI
fiekil 21-1. Do¤um s›ras›ndaki anne yafl›na ba¤l› olarak, 10.000 do¤umda
bir olan anöplodi frekans› (Hecht CA, Hook EB. Prenat Diagn. 1994;14:
729–738; Bray I, Wright DE, Davies C, Hook EB. Prenat Diagn.
1998;18:9–20’den izinle).
lunmamaktad›r; Nyberg 17 ve arkadafllar› risk düflüflünün yaklafl›k
%45 oldu¤unu bildirirken, Bahado-Singh 18 ve arkadafllar›
bu düflüflün neredeyse %800 oldu¤unu bildirmifltir. Doktorlar
olarak, bizler hastalar›m›zla konuflurken Nyberg’in
sundu¤u de¤erleri kullan›yoruz; böylece 1/180’lik bir risk kabaca
1/270’e düflüyor.
GENET‹K KAVRAMLARIN YEN‹DEN ELE
ALINMASI VE TERM‹NOLOJ‹
Kromozom p harfinin temsil etti¤i k›sa kol ve p den sonra gelen
q harfinin temsil etti¤i uzun kolun sentromer ile birbirine
ba¤land›¤› linear bir yap›d›r (fiekil 21-4).
Normal say›da kromozom tak›m› içeren hücreye öploid
denir. Bu yüzden 23 kromozom içeren gamatlerde (ovum ya
da sperm) hücrede tek tak›m kromozom olmas› nedeni ile
haploid denir. Vücuttaki di¤er hücreler iki tak›m kromozom
içermektetir ve bunlara da diploid denir.
Kromozomlar, k›sa kol p yukar›da ve uzun kol q altta olmak
üzere karyotiplemede azalan boyutlar›na göre gösterilir.
Karyotipte gösterilen en son çift ise seks kromozomudur. Di-
¤er 22 çift kromozom otozom olarak adland›r›l›r.
Floresan in situ hibridizasyonu kromozomlar›n floresanl›
proplarla etiketlenerek tan›mland›¤› tekniktir. Bu tekni¤in
fiekil 21-2. Anomali say›lar› ile anöploidi s›kl›¤›, (Nicolaides KH, Brizol
All, Smjders RJ’den Uyarlanan Veriler: Fetal ense fleffafl›¤›: hamileli¤in ilk
trimesteri s›ras›nda fetal trizomi için yap›lan ultrason taramas›. Br I Obstet
Jinekol. 1994:101: 782-786)
α-Fetoprotein
β-human koryonik
gonadotropin
Unkonjuge östriol
Trizomi 21
0.7 MoM
2
0.6
Trizomi 18
0.75 MoM
sonuçlar› çok h›zl› bir flekilde al›n›r, yani aminosentezden
günler sonra yerine saatler sonra sonuca ulafl›labilinir, ancak
sadece kromozomlar›n seçilen k›s›mlar›na ait bilgileri sa¤lar.
Mitoz
Hücre bölünmesinin en önemli formlar›ndan biri mitozdur.
Mitoz bölünmede ana hücreyle özdefl iki kardefl hücre ortaya
ç›kar. DNA içeren hücre, bölünmeden önce kromatidlerine
ayr›l›r. Özdefl hücrelerin her ikisi de anneden bir kromozom,
babadan bir kromozom içermektedir, bunlara homolog kromozomlar
denir. ‹nsan hücrelerinde 23 çift kromozom bulunmaktad›r,
bu totalde 46 kromozom demektir. Hücre bölünmesinin
ilk aflamalar›nda kromotidler kardefl kromatid denilen
özdefl kopyalar› üretirler. Kardefl kromatidler birbirinden
ayr›larak kardefl hücrelere geçerler. Bölünmenin sonunda
birbiriyle ayn› iki ana hücre üretilmifl olur.
Mayoz
Mayoz hücre bölünmesinin gametlerde (germ hücrelerinde)
gerçekleflmesidir. Mayozda ortaya ç›kan kardefl hücreler ana
hücreye ait olan genetik materyalin yar›s›n› içermektedir.
Mayoz ve mitoz aras›ndaki fark; mayozun ilk faz›nda gametositlerin
(oosit ya da spermatositten herhangi birinin) bölünmemifl
kromozomlar tafl›yan ikincil gametositlere bölünmesidir.
Mayozun ilk faz›ndaysa, homolog kromozom sinapsis
ile rekombinasyon olarak adland›r›lan iki olay s›ras›nda
çiftleflir ve segmentleflir. Böylece, bir kromozomun segmenti
di¤er homolog kromozoma geçmifltir. Mayoz bölünmenin
0.6
0.55
fiekil 21-3. Üçlü tarama testi bileflenlerinin anormal de¤erlerinin kombinasyonlar›n›n
trizomi 18 ve 21’in belirlenmesinde öngörü de¤eri vard›r.
fiekil 21-4. Linear yap›l› kromozom tasla¤›.