fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com
fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com
fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
594 K›s›m 2 FETAL ANOMAL‹LER VE BOZUKLUKLARI<br />
fiekil 20-1. Omurgada mineralizasyon yoklu¤u (spinal kordda de¤il).<br />
distrofidir. Ultrason bulgular› çok k›sa ekstremiteler ve<br />
k›sa, ince ve k›r›klar›n olabildi¤i kaburgalard›r. K›sa kaburgalar,<br />
letal pulmoner hipoplaziden ve özofagus bas›s›na<br />
ba¤l› polihidramniyostan sorumludur. Anormal mineralizasyon<br />
sonografik olarak saptanabilir veya saptanamayabilir,<br />
kemikler ekopenik olabilir ya da her iki kortikal<br />
yüz görüntülenebilir (fiekil 20-2). Normalde sadece<br />
proksimal kortikal taraf görüntülenir ve distal taraf proksimal<br />
yüz taraf›ndan gölgelenir. 6-9<br />
• Tip II ayn› bulgularla ortaya ç›kar fakat mineralizasyon<br />
eksikli¤i daha az a¤›rd›r ve uzun kemikler daha az k›sad›r<br />
(fiekil 20-3 ve 20-4).<br />
fiekil 20-2. Her iki kortikal yüzün görülebildi¤i kemiklerin saydam görüntüsü.<br />
fiekil 20-3. Mikromeli ve gö¤sün önünde birleflmeyen kollar.<br />
ANAHTAR NOKTALAR: Afl›r› k›sa ekstremiteler, kafatas›<br />
ossifikasyonunun normal veya zay›f olmas›, pelvis ve omurlar›n<br />
zay›f ossifikasyonu ve a¤›r pulmoner hipoplazi.<br />
GENET‹K ANOMAL‹LER: Tip IA:bilinmiyor. Tip IB: 5. kromozomun<br />
uzun kolundaki (lokus 32-33) diastrofik displazi<br />
sülfat transport geninde (DTDST) mutasyon. Bu durumlarda<br />
hücre zar›nda sülfat transportu bozulur, k›k›rdak proteog-<br />
fiekil 20-4. 19. gebelik haftas›nda fetusun görünümü.
Change language