fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com

Posteroservikal Patolojiler
‹kinci Trimester Ense Pilisi Kal›nl›¤›
Ense pilisi kal›nl›¤›, 11-13 +6 hafta ultrason incelemesi s›ras›nda
ölçülen nukal saydaml›k kal›nl›¤›n›n ikinci trimesterdeki
karfl›l›¤›d›r. Ense pilisini ölçerken dikkat edilmesi gereken
anatomik yap›lar kavum septum pellusidum, serebral pediküller
ve cerebellar hemisferlerdir. Ense pilisi kal›nl›¤›n› ölçerken,
kaliperler kafa kemi¤inin d›fl kenar› ve üzerindeki cildin
d›fl yüzüne yerlefltirilmelidir (fiekil 16-3). Ölçümün 6 mm
den büyük olmas› patolojik kabul edilmektedir. Tek bafl›na
artm›fl ense pilisi kal›nl›¤› trizomi 21’e ait bazal riski 10 kat
art›rabilir. Bu bulgu kromozom anomalisi, kardiyak anomali,
enfeksiyon ve genetik sendromlar ile iliflkili olabilir. 7-11
Ensefalosel
Ensefalosel, genifl bir grup olan nöral tüp defektlerinin
(NTD) bir parças›d›r. NTD s›kl›¤› yaklafl›k 1000 do¤umda 1
olup, ensefalosel bu gruptaki anomalilerin %10’nunu oluflturur.
Bu tipteki NTD’lerin kesin etyolojik nedeni olgular›n
%90’›nda bilinmemektedir. Kromozom anomalileri, Meckel-
Gruber, von Voss, Chemke, Roberts ve Knobloch sendromu
gibi de¤iflik genetik sendromlar, maternal diyabet veya warfarin
gibi teratojen ajanlara maruziyet bilinen nedenlerdir. Spina
bifida, kallosal disgenezi, Arnold-Chiari tip II malformasyon,
Dandy-Walker malformasyonu ve beyin migrasyon
anomalileri tek bafl›na veya baflka genetik veya non-genetik
sendromlar›n bir parças› olarak efllik edebilir. En s›k rastlanan
kromozom anomalisi trizomi 18’dir.
Ensefaloseller ultrasonda kranial defektlerden herniye
olan beyin dokusu veya s›v› ile dolu kistler fleklinde görülür
(fiekil 16-4). En s›k olarak oksipital bölgede bulunurlar (olgular›n
%75’i), ancak frontoetmoidal ve pariyetal bölgelerde
fiekil 16-3. 22. gebelik haftas›ndaki bir fetusta kavum septum pellusidum,
serebral pediküller ve serebellar hemisferler hizas›ndan geçen bir aksiyal kesite
ait ultrason görüntüsünde, kaliperlerin kafa kemi¤in ve cildin d›fl yüzeyine
yerlefltirilerek ense pilisi kal›nl›¤›n›n ölçülmesi.
Bölüm 16 Fetal Boyun ve Toraks Anomalileri
443
fiekil 16-4. 25. gebelik haftas›ndaki bir fetusta beyin seviyesinden geçen
aksiyal kesitte görünen (A) oksipital omfaloselde (ok) kemik defekti (aç›k
ok) görünmesi bu lezyonun (B) saçl› deriye ait basit kistten (ok) ay›rt edilmesini
sa¤lar. Burada kranial defekt olmad›¤›na dikkat ediniz (aç›k ok).
de bulunabilirler. Saçl› deriye ait selim epidermal kistlerle ayr›c›
tan›s› yap›lmal›d›r, ki bu durumda kranial kemiklerde
defekt izlenmez (fiekil 16-4). 12
Ensefaloselin prognozu herniye olan beyin dokusu miktar›
ile ters orant›l›d›r. Genel olarak neonatal mortalite incelenen
serinin pediatrik mi fetal mi olmas›na göre %10 ile %80
aras›nda de¤iflir; sa¤ kalmay› baflaran olgular›n %50’sinden
fazlas›nda hafif ile a¤›r derecede nöromotor retardasyon vard›r.
12,13
E¤er ebeveynlerden veya daha önceki kardefllerden birisinde
NTD varsa tekrarlama riski %5’dir. Maternal diyetin