fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com
fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com
fetal ‹skelet anomal‹ler‹ - UniFlip.com
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Bölüm 25<br />
Bölüm 25 Amniyosentez<br />
Juan Pedro Kusanovic ● Cristiano Jodicke ● Lami Yeo ● Roberto J. Romero ● Luís F. Gonçalves<br />
● Maria-Teresa Gervasi ● Mark Redman ● Fabio Ghezzi<br />
Çeviri: Dr. Ayfle F. Gökmen Karasu, Dr. Alkan Y›ld›r›m<br />
Tan›mlar<br />
AMN‹YOSENTEZ<br />
1. Filtrasyon tekni¤i ile amniyosentez: amniyosentez<br />
enjektörü ile i¤ne aras›nda kurulan bir filtrasyon<br />
membran› arac›l›¤›yla amniyotik hücre elde edilmesi<br />
ve amniyos mayinin geri amniyotik kaviteye verilmesi.<br />
2. Erken amniyosentez: 15. gebelik haftas›ndan önce<br />
uygulanan amniyosentez.<br />
3. Floresan in situ hibridizasyon (FISH): kromozomlarda<br />
spesifik DNA sekanslar›n›n varl›¤›n› veya yoklu¤unu<br />
tespit etmek için kullan›lan sitogenetik teknik. Floresan<br />
problar kromozomlar›n sadece benzerlik gösteren<br />
bölümlerine ba¤lan›r. Bu yöntem genetik dan›flma<br />
alan›nda kullan›l›r.<br />
4. Gram boyama: bakteriyolojide en yayg›n olarak kullan›lan<br />
metottur. Bakterilerin hücre duvar›n›n kristal<br />
viyole tutmas›na dayanarak bakteriler gram pozitif<br />
ve gram negatif olarak adland›r›l›rlar. Gram pozitif<br />
bakteriler kristal viyole boyas›n› tutarlar ve mikroskop<br />
alt›nda mor gözükürler. Gram negatif bakteriler<br />
ise kristal viyole uyguland›ktan sonra organik bir çözücünün<br />
ard›ndan karbol fuksin boyamas› uygulamas›yla<br />
mikroskop alt›nda pembe gözükürler.<br />
5. Klehauer-Betke testi: düflük, ölü do¤um, invazif giriflimler,<br />
travma veya do¤um sonras› fetomaternal<br />
transfüzyonun miktar›n› belirlemek için anne kan›nda<br />
<strong>fetal</strong> hemoglobin miktar›n› tayin etmek için yap›lan<br />
bir testtir. Bu test ayn› zamanda Rh izoimmunizasyonunu<br />
önlemek amaçl› uygulanacak olan anti-D<br />
immunglobulin miktar›n› belirlemekte kullan›l›r.<br />
6. Membran çad›rlaflmas›: i¤ne girifli s›ras›nda koryoamniyotik<br />
zar›n uterus ön duvardan ayr›flmas›. Membranlar<br />
i¤ne taraf›ndan yayland›r›l›r ancak penetrasyon<br />
olmaz.<br />
7. MMP-8 PTD check: intraamniyotik inflamasyon ve infeksiyon<br />
varl›¤›n› belirlemek için oldukça sensitif ve<br />
spesifik bir testtir. Az miktarda amniyotik mayi yeterlidir,<br />
labaratuar teçhizat› gerekmemektedir ve 15 dakika<br />
içerisinde sonuç vermektedir. Kullan›m› kolayd›r<br />
ve Standard labaratuar test sonuçlar› ile koreledir.<br />
733<br />
8. Polimeraz zincirleme tepkimesi (polymerase chain reaction-PCR):<br />
az miktarda DNA fragman›n›n kopyalanmas›yla<br />
çok say›da DNA kopyas› elde edilmesi yöntemidir.<br />
Moleküler mikrobiyoloji ve çok say›da DNA<br />
kopyas› elde edilmesi gereken di¤er alanlarda kullan›lan<br />
sensitif, spesifik kalitatif ve kantitif bir tekniktir.<br />
9. Ultrason rehberli¤inde amniyosentez: amniyosentez<br />
i¤nesinin girifli için uygun lokalizasyonu belirlenmesinin<br />
ard›ndan amniyotik kaviteye körlemesine i¤ne<br />
giriflini ifade etmektedir<br />
10. Ultrasonla monitörize amniyosentez: fetüsün hareketlerini<br />
gözeterek; i¤ne giriflinden itibaren ultrasonun<br />
amniyosentez ifllemi s›ras›nda devaml› kullan›lmas›n›<br />
ifade etmektedir<br />
TAR‹H‹ GEL‹fi‹M<br />
Amniyosentez prenatal tan› için kullan›lan en eski invazif<br />
prosedürdür. Polihidramniyosun tedavisinde ilk olarak 19.<br />
yüzy›lda kullan›lmas›ndan bu yana yüzy›ldan fazla bir süre<br />
geçmifltir. 1-3 Sonras›nda ise amniyosentez amniografi ve<br />
elektif gebelik terminasyonu amaçl› kullan›lm›flt›r Amniyosentez<br />
son 50 y›ld›r genetik hastal›klar ve izoimmünizasyonla<br />
beraber seyreden gebelikler gibi durumlar›n yönetiminde<br />
önem kazanm›flt›r. 7 Fuchs ve Riis8 1956’da amniyosentez yoluyla<br />
elde edilen hücrelerin seks kromatinlerini inceleyerek<br />
cinsiyet tayini elde edebildiklerini rapor etmifllerdir. 1966’da<br />
Steele ve Breg’in9 amniyosentezle elde edilmifl olan hücre<br />
kültürlerinden insan karyotipinin belirlenebildi¤ini rapor<br />
etmesiyle insan sitogeneti¤i yeni bir disiplin olarak ortaya<br />
ç›kt›. Bir y›l sonra 1967’de dengeli translokasyon prenatal tan›<br />
alan ilk kromozomal anomali olarak tan›mlanm›flt›r. 10<br />
Trizomi 21 Valenti ve ark11 taraf›ndan ilk olarak 1968’de<br />
tan›mlanm›flt›r. Prenatal olarak ilk teflhis edilen metabolik<br />
hastal›k olan adrenogenital sendrom ise 1965’de tan› alm›flt›r.<br />
12<br />
END‹KASYONLAR<br />
Tablo 25-1’de amniyosentezin en s›k endikasyonlar› gösterilmifltir.<br />
En s›k endikasyonu prenatal tan› teflkil etmektedir.<br />
Son trimesterde ise <strong>fetal</strong> akci¤er matürasyonu tayini ilk s›ra-