Herausforderungen der Familienmedizin - Združenje zdravnikov ...

Kotnik B, Kramar U: Zöliakie 65
EINLEITUNG
Zöliakie ist eine Erkrankung des Dünndarms, die bei Personen mit genetischer Prädisposition
von Gluten ausgelöst wird. Die letzten zwei Jahren wird Zöliakie als eine autoimmune
Erkrankung mit einer typischen autoimmunen Enteropathie des Dünndarms definiert. Davon
werden Personen mit genetischer Prädisposition betroffen, wenn sie Prolamine
(alkohollösliche Klebereiweißen, die reich an Glutamin und Prolin sind) aus Weizen, Roggen
und der Gerste genießen. Gluten ist der Grundbestandteil von Weizen, ähnliche
Klebereiweiße sind auch in Dinkel, Roggen, Gerste und zum Teil auch in Hafer enthalten.
Wegen der erblichen Besonderheit des Immunsystems einiger Personen, identifiziert der
Körper der Betroffenen Gluten als Gift und löst dagegen eine immune Reaktion aus, die vor
allem die Dünndarmschleimhaut beschädigt, direkt oder indirekt auch andere Organe. Wegen
der Entzündung der Dünndarmschleimhaut verliert dieser Teil der Verdauungsorgane an
Funktion und verursacht Verdauungsstörungen.
INZIDENZ
Zöliakie ist eine der häufigsten chronischen Erkrankungen der Verdauungsorgane. In der
Vergangenheit wurde gedacht, dass es sich um eine seltene Kinderkrankheit handelt. Mit
neuen diagnostischen Methoden wurde aber erwiesen, dass es eine häufige chronische
Erkrankung ist, die bei alle Altersgruppen auftreten kann. In den letzten Jahrzehnten wurde
herausgestellt, dass zu wenige Zöliakie-Diagnosen festgestellt wurden, denn sie kann
entweder in einer atypischen Form bei kleinen und großen Kindern oder Jugendlichen
auftreten oder als silente, latente oder potenzielle Form bei Kindern und Erwachsenen, die nur
mit Hilfe von serologischen Screeninguntersuchungen entdeckt werden kann. In Europa liegt
die Zahl der Betroffenen bei 0.5 %, doch kommen auf jeden Diagnostizierten 5 bis 7 solcher,
die die Ursache für ihre Beschwerden noch nicht kennen. Ende der 80-er Jahre war die
höchste Inzidenz von Zöliakie in Schweden, dicht gefolgt von Italien. Selten kommt sie in
Afrika und China vor. Auch in Slowenien wurden die ersten Patienten schon Mitte der 50-er
erfolgreich diagnostiziert und behandelt. Im Jahr 1976 wurde in Slowenien die Inzidenz von
1:2000 festgestellt, im Jahr 1989 1:780 und im Jahr 1999 1:550. Eine familiäre Häufung
innerhalb bestimmter Familienkreise ist schon lange bekannt. Die Prävalenz zwischen
Verwandten ersten Grades wird zwischen 2 und 12 % angegeben, bei uns 8,4 %. Die
Prävalenz bei HLA zweieiigen Zwillingen ist 40 % und bei eineiigen 75 %. Die Zahl der
atypischen Zöliakie steigt, das Beziehung zwischen der symptomatischen Form und
asymptomatischen ist 1:5-7 (1).
GENETISCHE PRÄDISPOSITIONEN FÜR ZÖLIAKIE
Es werden viele Fälle der familiären Häufung von Zöliakie registriert. Meistens wird sie mit
dem HLA-DQ assoziiert, die in der cis (DR3) oder trans Position stehen können (DR5 und
DR7). An der Entwicklung der Zöliakie sind mehrere Genome auf den HLA- und nicht HLA-
Strang beteiligt. Zöliakie wird polygen vererbt (2).
ZÖLIAKIE DURCH DIE GESCHICHTE
Der Mensch aß ursprünglich kein Gluten. Der Anbau von Getreide, das Gluten enthält, hat
sich erst vor 10000 Jahren entwickelt, deswegen hatte man Jahrtausende davor kein Kontakt
Herausforderungen der Familienmedizin – Sammelband der Seminararbeiten von Studenten der medizinischen
Fakultät der Universität in Maribor (MF UM), 2007/2008