BIOQUÍMICA Y FISIOLOGÍA HUMANA: Artículos de Revisión - Un Enfoque Pre-Clínico. EDICIÓN 2

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE
AMINOÁCIDOS EN HIPERHOMOCISTEINEMIA,
TIROSINEMIA, CITRULINEMIA Y DEFICIENCIA
DE ARGINASA
A r a ú z E d w i n ; A r a ú z G r e y s ; C h i u J o s é ; S a n t a m a r í a I s e r i c k
e d w i n . a r a u z @ u n a c h i . a c . p a , g r e y s . a r a u z @ u n a c h i . a c . p a , j o s e . c h i u @ u n a c h i . a c . p a ,
i s e r i c k . s a n t a m a r i a @ u n a c h i . a c . p a
RESUMEN
El metabolismo es el proceso que el organismo utiliza para obtener o producir energía por medio de los
alimentos que se ingieren. Cuando el proceso metabólico normal es interrumpido entonces se presenta un
trastorno que puede darse por la ausencia, exceso o deficiencia de sustancias involucradas en las rutas
metabólicas. Se evalúan cuatro alteraciones que se pueden presentar en el metabolismo de aminoácidos. La
homocisteinemia se da cuando hay un nivel elevado de homocisteína, el cual es un aminoácido que se
encuentra en el plasma sanguínea. Las tirosinemias se caracterizan por la deficiencia o ausencia de enzimas
como la fumarilacetato hidroxilasa, Tirosina Aminotransferasa hepática, y 4-hidroxifenil piruvato. La
citrulinemia se debe a una deficiencia de la sintetasa del ácido argininsuccínico, la cual es necesaria para la
incorporación del amoníaco en la urea, que se excreta normalmente en la orina. La deficiencia de arginina
es la incapacidad de procesar la arginina, produciendo un aumento de nitrógeno en la sangre, esta alteración
metabólica forma parte también de las enfermedades del ciclo de la urea.
ABSTRACT
ABSTRACT
Metabolism is the process that the body uses to obtain or produce energy through the food that is eaten.
When the normal metabolic process is interrupted then a disorder occurs that can occur due to the absence,
excess or deficiency of substances involved in the metabolic pathways. Four alterations that may occur in
amino acid metabolism are evaluated. Homocysteinemia occurs when there is a high level of homocysteine,
which is an amino acid found in blood plasma.
Tyrosinemias are characterized by the deficiency or absence of enzymes such as fumarylacetate
hydroxylase, hepatic tyrosine aminotransferase, and 4-hydroxyphenyl pyruvate. Citrullinemia is due to a
deficiency of argininsuccinic acid synthetase, which is necessary for the incorporation of ammonia into urea,
which is normally excreted in the urine. Arginine deficiency is the inability to process arginine, producing
an increase in nitrogen in the blood, this metabolic alteration is also part of the urea cycle diseases.
PALABRAS CLAVE: aminoácido, arginina, homocisteína, tirosinemia, metabolismo.
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