BIOQUÍMICA Y FISIOLOGÍA HUMANA: Artículos de Revisión - Un Enfoque Pre-Clínico. EDICIÓN 2

INTRODUCCIÓN
La sangre es un vehículo líquido de comunicación
vital, entre los distintos tejidos del organismo. Entre
sus funciones destacan la distribución de nutrientes
desde el intestino a los tejidos; el Intercambio de
gases, transporte de oxígeno desde los pulmones
hasta los tejidos y de dióxido de carbono desde los
tejidos hasta los pulmones; transporte de productos
de deshecho, resultantes del metabolismo celular,
desde los lugares de producción hasta los de
eliminación; transporte de hormonas desde las
glándulas endocrinas hasta los tejidos diana;
protección frente a microorganismos invasores y
protección frente a hemorragias.
La sangre consta de una parte líquida, el plasma
sanguíneo, en el que se encuentran elementos formes
(las células sanguíneas) en suspensión. La sangre es
de color rojo debido a la presencia de hemoglobina
en los hematíes. Su viscosidad y su densidad están
relacionadas con la cantidad de hematíes y su presión
osmótica, sobre todo, con su contenido en proteínas.
Su pH se encuentra entre 7.35- 7.45 (Palacios, 2007).
Los glóbulos rojos son el tipo de célula más
numerosa de la sangre ya que constituyen el 99% de
los elementos formes de la sangre. En realidad, no
son verdaderas células porque no tienen núcleo ni
otras organelas y su tiempo de vida es limitado (unos
120 días). Tienen forma de discos bicóncavos, con un
diámetro medio de 8 micras, son muy finos, flexibles
y pueden deformarse para circular a través de los
capilares más estrechos. En el hombre normal su
número es de unos 5,200.000/m3 (5x1012/litro ó 5
billones de hematíes por litro de sangre) y en la mujer
4,700.000/mm3 (4,7x1012/litro) de sangre (Palacios,
2007).
Su principal función es la de transportar la
hemoglobina y, en consecuencia, llevar oxígeno (O2)
desde los pulmones a los tejidos y dióxido de
carbono (CO2) desde los tejidos a los pulmones.
La hemoglobina (Hb) es la responsable del color rojo
de la sangre y es la principal proteína de los
eritrocitos (hay unos 15 g/dl de sangre). Cada
molécula de Hb está formada por 4 subunidades y
cada subunidad consiste en un grupo hemo (que
contiene 1 átomo de hierro) unido a una globina. La
fracción con hierro de la Hb se une de forma
reversible al O2 para formar oxihemoglobina
(Palacios, 2007).
Estructura molecular de la hemoglobina
La biosíntesis de la Hb guarda estrecha relación con
la eritropoyesis (formación de los glóbulos rojos). La
expresión genética y el contenido de Hb acompañan
la diferenciación de las unidades formadoras de
colonias eritroides (UFC-E) en precursores eritroides.
Cada una de las cadenas polipeptídicas de la Hb
cuenta con genes propios: α, β, δ, γ, ε. Los genes α y
β son independientes y se ubican en cromosomas
distintos. El grupo α se localiza en el brazo corto del
cromosoma 16 y contiene además los codificadores
de la cadena z. El grupo β se localiza en el brazo
corto del cromosoma 11 e incluye a los genes de las
cadenas Gγ, Aγ, δ y ε. Todos los genes funcionales
de la globina comparten una estructura general que
consiste en 3 exones (secuencias codificadoras) y 2
intrones o sectores interpuestos (secuencias que no se
traducen). La región promotora incluye alrededor de
100 pares de bases que preceden al punto de
comienzo de la transcripción (punto de clivaje). Tres
secuencias de esta región se fijan a la ARN
polimerasa que cataliza la síntesis de ARN
mensajero. Existen dos secuencias claves en la
iniciación de la transcripción: TATA y CAT; las
mutaciones que las afectan limitan.
la transcripción de ARNm. La porción distal del
tercer exón (AATAAA) finaliza la transcripción.
Solamente entre 5% a 10% del material genético de
los eritroblastos se transcribe; los genes de la globina
pertenecen a esta fracción.
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