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Los niveles elevados de homocisteína representan
un riesgo relevante en ciertas patologías como las
enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares;
además provoca daños neurocelulares a través de
mecanismos neurotóxicos como la promoción del
estrés oxidativo y la formación de derivados de
homocisteína que intervienen significativamente en
enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson.
(Sánchez, Jiménez y Morgado)
La hiperhomocisteinemia puede ser el resultado de
una condición genética, también puede resultar por
deficiencias nutricionales o en consecuencia de
enfermedades como enfermedad crónica renal,
hipotiroidismo, anemia perniciosa y cáncer, otra
posible causa es el uso de drogas o fármacos o el
uso excesivo de tabaco y café.
A continuación, se presentan algunas causas de los
niveles altos de homocisteína en el plasma
sanguíneo:
Homocisteinemia congenita
Es el resultado de la Homocistinuria congénita, es
decir de un error congénito del metabolismo con
patrón autosómico recesivo, en el cual hay una
deficiencia de la cistationina b -sintasa, la principal
enzima de la vía de transulfuración. La
homocisteinemia congénita también puede
presentarse por errores en el metabolismo de la
vitamina B12, es decir una alteración genética que
afecta la absorción, transporte y activación de la
cobalamina y esto trae como consecuencia una
reducción de la actividad de la metionina sintasa y
en consecuencia hiperhomocisteinemia.
Deficiencia nutricionales
La deficiencia individual o combinada de las
vitaminas del complejo B son causas de
homocisteinemia, esto se debe a la participación de
los cofactores derivados de esas vitaminas en las
dos principales vías metabólicas de la homocisteína.
Enfermedad crónica renal
Esta enfermedad produce altos niveles plasmáticos
de homocisteína, esta elevación se correlaciona
con la concentración sérica de creatinina y
albumina.
Cáncer
Se ha encontrado niveles altos de homocisteína en
pacientes con cáncer de mama, ovario y páncreas,
posiblemente porque las células pierden la
capacidad de metabolizar este aminoácido.
Uso de drogas y fármacos
El metotrexate, droga anticancerosa, tiene potente
acción inhibitoria del folato reductasa, enzima
clave en la activación de la folacina, de ahí que el
consumo de este fármaco provoque aumentos no
permanentes de la homocisteína circulante.
Hábitos tóxicos como el consumo de tabaco y el
consumo excesivo de café producen una
interferencia con la síntesis de piridoxal fosfato.
(Menéndez, A y Fernández, J)
TIROSINEMIA
La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que
utiliza la célula para sintetizar las proteínas. La
tirosina se forma a partir de otro aminoácido
llamado fenilalanina y también se forma
directamente por degradación (transformación de
moléculas orgánicas complejas en otras más
simples) de las proteínas de la dieta. En
condiciones normales la tirosina se metaboliza
mediante una serie de reacciones enzimáticas
transformándose finalmente en energía.
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