BIOQUÍMICA Y FISIOLOGÍA HUMANA: Artículos de Revisión - Un Enfoque Pre-Clínico. EDICIÓN 2

ANEMIA
La anemia es la disminución de la concentración de
hemoglobina, el número de glóbulos rojos por debajo
de los valores considerados normales para la edad, el
género y la altura a la que se habita. Desde el punto
de vista funcional se puede definir como la presencia
de una masa de glóbulos rojos insuficiente para
liberar la cantidad necesaria de oxígeno en los tejidos
periféricos (Gómez, 2016).
La falta de glóbulos rojos se traduce en déficit de
hemoglobina, por lo que la anemia se define con más
frecuencia como un descenso de la concentración de
la hemoglobina (Hb) expresada en gramos por
decilitro de sangre (g/dl) 2 (Vargas, 2020).
Patogenia
Los glóbulos rojos pueden disminuir por tres motivos
fundamentales (Braunstein., 2019):
Porque no se produzcan suficientes, como sucede
en las aplasias medulares, en la infiltración de la
médula ósea por tumores, en la anemia producida
por déficit de hierro, en la anemia que acompaña
a muchas enfermedades crónicas como las
reumáticas y en la enfermedad que se asocia a la
insuficiencia renal crónica.
Porque haya un trastorno en la maduración de
estos glóbulos rojos en la médula ósea donde se
forman. Esto sucede en anemias asociadas a
déficit de vitamina B12 o de folatos, así como en
otras enfermedades hematológicas como las
anemias refractarias.
Porque se destruyan o pierdan a mayor
velocidad. Puede estar provocado por la pérdida
aguda de sangre que se produce en las
hemorragias de cualquier tipo, por la hemólisis o
rotura intravascular de los glóbulos rojos de
causa mecánica o autoinmune y por alteraciones
de la membrana de la hemoglobina.
HEMOGLOBINOPATÍAS
Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios
debidos a una gran variedad de defectos que afectan
a los genes de globina. El defecto genético puede
afectar la síntesis en forma cualitativa, alterando la
estructura primaria de la cadena de globina o en
forma cuantitativa produciendo menor cantidad de
cadenas cuya estructura es normal.
Algunas hemoglobinopatías causan anemias graves
en pacientes homocigotos pero leves en los
heterocigotos. Algunos pacientes son heterocigotos
compuestos para 2 hemoglobinopatías diferentes y
tienen anemia de gravedad variable (Braunstein.,
2019).
DREPANOCITOSIS
Es una anemia hemolítica que cursa con cuadros
dolorosos recurrentes, de intensidad variable,
producidos por eventos de oclusión vascular
diseminados en diferentes órganos. (Álvarez-Guerra,
2007).
La enfermedad se origina a partir de la mutación del
ADN en la sexta posición de la secuencia de la
globina beta, una de las cuatro cadenas polipéptidas
de la hemoglobina. El cambio se origina por el
intercambio de un nucleótido, una adenina (A) en
lugar de una timina (T), lo cual origina un cambio en
un solo aminoácido, una valina (V) en lugar de un
glutamato (E), un aminoácido hidrofóbico en lugar
de uno hidrofílico.
La secuencia de aminoácidos de la globina beta
humana y de la globina S de un glóbulo rojo
falciforme muestra un solo cambio. El sexto
aminoácido, supone un cambio menor del 1%. En el
ADN genera un cambio de un codón GTA o GTG
(valina) en lugar de un codón GAA o GAG
(glutamato).
La existencia de una hemoglobina anormal, conocida
como hemoglobina S, es el defecto principal de la
anemia de glóbulos rojos, falciformes.
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