Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 6 • La diagnosi prenatale invasiva 129
b) Presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso
della gestazione: malformazioni evidenziate dall’esame
ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza,
positività dei test biochimici per anomalie cromosomiche,
familiarità per patologie genetiche.
In questo gruppo rientrano tutte quelle ricerche
mirate note come “approfondimento diagnostico
prenatale” che devono essere sottoposte alla consulenza
del genetista o dell’ostetrico con esperienza
specifica e che sappia individuare lo specifico
esame genetico in grado di confermare, per quanto
possibile dalle metodiche di biologia molecolare,
l’esistenza di una patologia sospettata all’esame
ecografico.
A tutte queste indicazioni si va sempre più aggiungendo
la libera scelta della genitrice e della coppia.
La gestante infatti, come stabilito dal Legislatore ha il
pieno diritto di essere consapevole ed informata sullo
stato del nascituro ed è quindi libera di accedere
alla Diagnosi Prenatale invasiva sempre che ben informata
sui rischi e sui benefici dell'esame al quale
va sottoponendosi. Il medico inoltre non può esimersi
da eseguirla in considerazione del rischio di incorrere
in inadempienza professionale in caso di omessa diagnosi.
Normativa e disposizioni legislative
Requisiti per gli operatori di Diagnosi Prenatale
Vi è generale accordo e chiara indicazione in tutte le linee-guida
internazionali che le tecniche di Diagnosi prenatale debbono
essere praticate da operatori esperti e che il rischio di aborto si
riduce con il crescere della esperienza dell'operatore.
Secondo le indicazioni del Comitato Nazionale Biosicurezza e
Biotecnologie che ha redatto le Linee-guida per i test genetici 1