Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

140 La diagnosi prenatale
Questo vuol dire che, da noi, oltre il 25% delle gestanti si
sottopone a diagnosi prenatale. Inoltre va segnalato come vi sia
una situazione a “macchia di leopardo” con un maggior numero
di esami eseguiti al Centro, Nord Ovest ed un numero minore
nelle Regioni del Nord Est e nel Sud Italia 2 .
È infatti noto che il numero delle diagnosi prenatali è in
continua ascesa in tutto il mondo 3 ed in Italia questo fenomeno
è evidente anche dopo l’introduzione degli screening prenatali
ecografici e biochimici per le aneuploidie fetali che avrebbero
dovuto teoricamente ridurla 4 . Il numero delle gestanti che si
sottopongono a diagnosi prenatale sta salendo in relazione a tre
aspetti. Il primo è la sostanziale riduzione del rischio di aborto
che in passato si stimava intorno all’1% 5 , e che, dopo 25 anni,
secondo gli attuali studi caso controllo e randomizzati si è ridotto
in maniera sostanziale 6-9 . La seconda ragione deriva dal fatto che
sempre più donne cercano certezze e che la diagnosi prenatale,
grazie alla introduzione di tecniche di biologia molecolare
e di biochimica molto raffinate permette oggi di screenare e
diagnosticare un numero enormemente maggiore di affezioni
rispetto a quelle possibili, un tempo, solo con la citogenetica
tradizionale 10-15 .
Epoca di esecuzione dell’amniocentesi
Vi è unanime accordo nel datare l’epoca dell’amniocentesi
genetica nel secondo trimestre di gravidanza. Tutti i trial
esaminati 1,8 , gli studi retrospettivi 6-7 , le revue 9,16-18 rivelano come
le procedure debbano essere eseguite fra le 15 e le 18 settimane
di gestazione. L’epoca tra le 15 e le 17 settimane permette una
maggior raccolta di amniociti e le procedure prima della 14
settimana sono gravate da un rischio abortivo molto elevato fino
ad oltre il 6% in trial controllati 19 . Procedure eseguite prima di
tali settimane aumentano il rischio di anomalie fetali (es. talipes)
e con rischio maggiore per le 13 settimane o inferiori 18,20 .