Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 9 • Screening delle malattie metaboliche 195
metabolica a quella di malattie genetiche più note e frequenti
(fibrosi cistica, X-fragile, ecc.) per le quali lo screening su
popolazioni a basso rischio è in uso da tempo. Pertanto, per
i vantaggi ricavabili dagli screening metabolici prenatali, per
la presenza di metodiche di comprovata affidabilità (dato il
loro uso negli screening neonatali) e per i dati di letteratura
la risposta all’esecuzione dello screening ristretto o allargato
è di indicare obbligatoriamente lo screening metabolico
mirato nelle popolazioni a rischio, e di consigliare fortemente
lo screening metabolico allargato nelle popolazioni a basso
rischio adottando, cioè, gli stessi criteri che si adottano in
ambito neonatale 9-37 .
Sulla base dell’esperienza laboratoristica ed analizzando
la letteratura internazionale si può affermare che esistono
ulteriori metodiche che individuino simultaneamente diverse
malattie genetiche con grande approssimazione eseguendo
uno screening delle malattie metaboliche sul liquido
amniotico nei riguardi di quelle patologie metaboliche ad
incidenza variabile nella popolazione e più rappresentative.
IIB