Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

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VI A
150 La diagnosi prenatale
Essa aiuta anche nella valutazione del rischio perinatale 80,81 . In
genere si ritiene che una buona ecografia primo trimestre è il
metodo migliore per stabilire la corionicità, con una certezza
pressoché assoluta sia in base all’aspetto delle membrane e del
segno “lambda” 82 che dell’aspetto dei corion e delle membrane 83 .
Nel secondo trimestre, epoca dell’amniocentesi, tale precisione
scende 84 e quindi l’errore è possibile.
La possibilità che i gemelli monozigoti siano diversi geneticamente
e fenotipicamente è cosa ben nota da moltissimo tempo 85 . Dai
mosaicismi a differenze dei cromosomi sessuali, dall’X-Fragile
alla sindrome di Ullrich-Turner fino alle malattie X-linked ed
alle sindromi genetiche discordanti fra i gemelli monozigoti,
la letteratura è piena di revue e segnalazioni sulla differenza
cromosomo-genomica di gemelli monozigoti 86-105 . In mancanza di
studi randomizzati fra uno o due prelievi in gravidanze monocoriali
(o ritenute tali) sulla base dell’enorme quantità di casistica e di
revue, è lecito ritenere che, a causa di questi due aspetti il prelievo
in un solo sacco espone ad un rischio concreto, anche se non
precisamente quantizzabile, di mancata diagnosi.
Nelle gravidanze con aspetto ecografico di monocorialità
non vi è certezza che un unico prelievo di liquido amniotico
garantisca diagnosi per entrambi i gemelli. Allorché si proceda
ad un unico prelievo la gestante deve essere debitamente
informata. Prelievi distinti vanno effettuati in centri di livello
adeguato.
Prelievo dei villi coriali
Il prelievo dei villi coriali o villocentesi è una metodica introdotta
da oltre 30 anni per anticipare i tempi di diagnosi quando questo
è richiesto (età materna, rischio di malattia trasmissibile, sospetto
ecografico, ansia materna). L’anticipazione della diagnosi fu
molto caldeggiata negli Stati Uniti, al tempo dell’introduzione