Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

72 La diagnosi prenatale
È stato stimato che la probabilità di avere un feto affetto con
la sindrome di Down (supponendo un LR + 6.2), dopo la
visualizzazione di un focus intracardiaco sarebbe dello 0,44%
in una popolazione con una prevalenza della sindrome di 1:
1.400, 0,62% con una prevalenza di 1: 1.000, e 1,03% con una
prevalenza di 1: 600. Nello studio prospettico di coorte sulla
pielectasia renale 32 l’età media della madre è di 27,2 ± 5,5 anni e
la prevalenza della sindrome di Down è stata di 0,09% (11 casi).
Nella popolazione in studio, la prevalenza di pielectasia è stata
del 2,9%, con 83,3% di questi, come un reperto isolato. Solo un
caso di sindrome di Down è stata identificato con pielectasia.
La presenza di pielectasia isolata aveva una sensibilità del 9,1%
(95% CI 1,62-37,4%), specificità del 97,6% (95% CI 97,32-
97,85%), VPP 0,33%, VPN 99,9%, LR + 3,8 (CI 95% 0,58-
24,61) e LR-0.9 (CI 95%,77-112). Tra i feti con pielectasia e
altri marker associati, la sensibilità, specificità, VPP, NPV e LR
+ sono stati 9,1%, 99,5%, 1,6%, 99,9% e 19,2 (CI 95% 2,91-
126,44), rispettivamente.
Studi sul test combinato primo-secondo trimestre di
gravidanza
Descrizione degli studi inclusi
Sono stati inclusi quattro studi di buona qualità: tre studi
prospettici di coorte 34-36 ed un altro caso-controllo. Tutti gli studi
sono stati multicentrici e con obiettivi chiaramente definiti.
Risultati
Tutti gli studi selezionati erano volti alla sola rilevazione della
sindrome di Down. Lo studio migliore ha mostrato che il miglior
test sia quello integrato 34 con una detection rate (DR) del 96%
per una percentuale di falsi positivi fissa del 5%, seguito dal test
sierologico integrato (DR 88%), test combinato (DR 87%) e il
test quadruplo (DR 81%). Risultati simili sono stati osservati
nello studio caso controllo. Un altro studio 35 ha dimostrato
che il test integrato del siero abbia una migliore accuratezza