Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.
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SCREENING<br />
9<br />
DELLE MALATTIE<br />
METABOLICHE<br />
In diagnosi <strong>prenatale</strong> esistono ulteriori metodiche che<br />
<strong>in</strong>dividu<strong>in</strong>o simultaneamente diverse malattie genetiche<br />
con grande approssimazione?<br />
L’analisi della letteratura scientifica esistente, utilizzando parole<br />
chiave quali: amniotic fluid and prenatal diagnosis; amniotic<br />
fluid and am<strong>in</strong>o acids; amniotic fluid and organic acids; amniotic<br />
fluid and HPLC, ha prodotto la comparsa di svariate cent<strong>in</strong>aia di<br />
articoli. L’esame di quelli <strong>in</strong>clusi dimostra <strong>in</strong>equivocabilmente<br />
che l’analisi di metaboliti nel liquido amniotico è un metodo di<br />
<strong>in</strong>dag<strong>in</strong>e aggiuntivo che permette l’<strong>in</strong>dividuazione simultanea<br />
di un numero ragguardevole di quelle malattie metaboliche<br />
su base genetica note come errori congeniti del metabolismo<br />
(ad es. amm<strong>in</strong>oacidopatie, acidurie/acidemie organiche,<br />
dismetabolismo di pur<strong>in</strong>e e pirimid<strong>in</strong>e, morbo di Canavan, ecc.).<br />
Pertanto, la risposta a questo quesito è affermativa e le metodiche<br />
basate sull’analisi biochimica del liquido amniotico m<strong>ed</strong>iante
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