Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 8 • Tecniche genetiche in diagnosi prenatale 177
Qual'è il test più rapido che determina con la quasi assoluta
certezza la presenza di un aneuploidia cromosomica?
Analisi della letteratura
Lo sviluppo della genetica molecolare ha determinato negli ultimi
anni una vera e propria rivoluzione in campo diagnostico e per quanto
riguarda i campi di applicazione della Polymerase Chain Reaction
(PCR), procedura di amplificazione del DNA in vitro che permette
moltiplicare all'infinito una sequenza specifica di DNA. Tale tecnica
molecolare è stata affiancata dall’innovazione tecnologica supportata
dall’introduzione di strumentazioni automatiche a tecnologia
fluorescente che hanno contribuito ad incrementare la sensibilità
e la precisione della PCR facendo si che la QFPCR (Quantitative
Fluorescent Polymerase Chain Reaction) andasse a supportare
le tecniche citogenetiche tradizionali per essere impiegata come
ausilio diagnostico rapido e mirato delle più importanti aneuploidie
fetali (cromosomi 21, 13, 18, X e Y), in sostituzione della tecnica di
ibridizzazione fluorescente in situ (FISH) 1,2 . L’utilizzo della QF-PCR
per la valutazione rapida delle aneuploidie cromosomiche principali
rappresenta un utile screening nei casi in cui si voglia avere una
risposta entro 24-48 ore relativamente alle trisomie dei cromosomi
13, 18, 21, X e Y ma è utile anche nei casi di fallimento della coltura
cellulare, in caso di referto ecografico dubbio, in gravidanze avanzate
e nel riscontro rapido di sindromi polimalformative.
Una QFPCR realizzata con sistemi validamente riconosciuti in
cui sono stati realizzati tutti i controlli del caso avendo impiegato
un numero di polimorfismi utili a raggiungere una percentuale
di attendibilità prossima alla certezza assoluta, può arrivare a
risultati non inferiori al 98% di attendibilità 6,8,15-24 .
Una QFPCR realizzata con sistemi validamente riconosciuti
e con l’impiego di un numero alto di polimorfismi può
arrivare a risultati non inferiori al 98% di attendibilità, così
da considerare, dal punto di vista diagnostico, tale tecnica
valida .
IIIA