Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

TECNICHE GENETICHE
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IN DIAGNOSI
PRENATALE
Introduzione
Le malattie genetiche sono determinate in modo esclusivo o
parziale da un difetto del patrimonio ereditario. Alterazioni
importanti possono riguardare il numero o la struttura dei
cromosomi (nelle patologie cromosomiche), oppure la struttura
e la funzione dei geni (nelle patologie geniche). Altre patologie
multifattoriali sono determinate dall’interazione dei geni con
l’ambiente.
La Diagnosi Prenatale per la ricerca delle malattie genetiche,
può essere definita, in termini generali, come un procedimento
finalizzato all’accertamento dell’eventuale presenza nel feto di
una condizione patologica geneticamente determinata.