Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

48 La diagnosi prenatale
Lo standard di riferimento sul quale si basano le linee guida è,
in definitiva, una valutazione derivante da una presa coscienza
(ex post) di quello che gli è richiesto e di quello che non deve
sbagliare. I confini ed il perimetro entro il quale si deve parlare
di "good clinical practice" devono essere stabiliti da trial robusti,
ampi e ben disegnati, e condotti su popolazione non selezionata.
Ad oggi l’unico studio prospettico su larga popolazione, mai
pubblicato in letteratura che parli di sensibilità dello screening
ecografico delle malformazioni fetali è l’EUROFETUS 18 .
Lo studio è stato condotto in 61 centri dal 1990 al 1993 su oltre
100.000 gravidanze esaminando circa 3.685 bambini nati con
malformazioni da una popolazione di donne non selezionata,
(cioè con rischio di base per anomalie strutturali fetali intorno al
2%) che si era sottoposta allo screening ecografico prenatale delle
anomalie strutturali. Si sono comparati quindi i dati prenatali con
quelli del periodo postnatale. Lo studio è stato pubblicato nel
1999. Lo scopo è stato quello di valutare le capacità diagnostiche
dello screening delle anomalie fetali su una popolazione non
selezionata di donne in gravidanza.
I dati hanno confermato come l’ecografia di screening delle
anomalie fetali abbia una sensibilità globale di circa il 61%, che
raggiunge il 74% quando si parla di anomalie fetali maggiori e si
riduce al 45.7% in caso di anomalie fetali minori.
Tale sensibilità si abbassa ulteriormente quando rapportata
all’epoca gestazionale, con una sensibilità globale del 55% prima
della 24 settimana. Vale a dire: circa la metà delle malformazioni
fetali maggiori possono essere non viste allo studio morfologico
fetale. Ciò non deve sorprendere poiché alcune malformazioni
rilevate alla nascita non sono mai state visualizzate in utero.
Ovviamente nessuna possibilità esiste di diagnosticare anomalie
piccole, in evoluzione, genetiche, sindromiche.