Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

70 La diagnosi prenatale
uno studio prospettico di buona qualità per valutare le prestazioni
della pielectasia fetale rilevata all’ecografia nella diagnosi della
Sindrome di Down.
Descrizione degli studi inclusi
Si è valutata per prima una meta analisi 29 condotta per valutare
l’accuratezza diagnostica dell’ecografia nel secondo trimestre
di gravidanza nella rilevazione sindrome di Down. Sono stati
inclusi in essa tutti gli studi di ‘marcatori soft’ – cisti dei plessi
coroidei, ispessimento della plica nucale, focus iperecogeno
intracardiaco, intestino iperecogeno, pielectasia renale, e brevità
omerale e femorale. I criteri di esclusione erano ben definiti, ma
la valutazione della qualità degli studi non è stata specificata.
Un’altra meta-analisi 30 ha valutato l’efficacia del triplo test per la
rilevazione della sindrome di Down.
Solo gli studi di coorte sono stati considerati. I criteri di inclusione
e di esclusione erano ben definiti.
Una terza meta-analisi 31 è stata condotta per valutare la
performance diagnostica dei foci intracardiaci. Sono stati
considerati studi prospettici e retrospettivi (compresi casocontrollo).
Infine uno studio di coorte prospettico è stato effettuato 32 in un
unico centro medico in Italia (1998-2002) con l’obiettivo di
determinare se pielectasia isolata sia un fattore di rischio per
la sindrome di Down. I criteri di inclusione erano ben definiti
e un esame ecografico approfondito è stato effettuato per tutti i
soft markers tra 16 e 23 settimane di gestazione. Monitoraggio
della qualità degli ultrasuoni non è stato specificato.