Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

IIIA/C
62 La diagnosi prenatale
almeno 75% con un tasso di falsi positvi intorno al 5% per la
sindrome di Down.
Lo standard minimo garantito da ogni test di screening da
offrire alla popolazione italiana dovrebbe avere una detection
rate di almeno 75% con un tasso di falsi positvi intorno al 5%
per la sindrome di Down.
Qual è l’accuratezza diagnostica dei test di screening?
In quale epoca gestazionale vanno eseguiti?
Una volta che un test di screening è stato eseguito, viene espressa
una probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome di Down
tenendo conto dell’età materna e dell’epoca gestazionale effettiva.
I risultati sono classificati come “positivi” se la probabilità è
uguale o maggiore di un cut-off prestabilito. Questo è spesso
espresso in cifre per indicare la probabilità che una donna
abbia un bambino affetto da sindrome di Down ed il cut-off
universalmente accettato è di 1/250 probabilità. Allorché una
donna ottenga un risultato positivo a seguito dell’esecuzione
del test di screening, le verrà offerta la possibilità di eseguire un
test diagnostico invasivo, prelievo dei villi coriali (a seguito di
screening del primo trimestre) o amniocentesi (a seguito di un test
di screening del secondo trimestre). Gli unici test che consentono
una diagnosi di certezza tramite lo studio del cariotipo fetale
sono il prelievo dei villo coriali o l’amniocentesi.
Quando ad una donna viene offerto un test diagnostico invasivo
dopo un risultato dello screening positivo, deve essere informata
dei rischi associati con il test invasivi e che possono essere
identificate molte altre anomalie cromosomiche e/o genetiche,
non solo la sindrome di Down.
In generale alcuni studi hanno presentato i dati sulle prestazioni
degli screening in termini di accuratezza diagnostica sulla base
dei risultati dello studio. Ove possibile, i risultati sono stati