Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

178 La diagnosi prenatale
Vi è la possibilità di effettuare lo screening, in diagnosi
prenatale, delle malattie genetiche più frequenti ?
I test genetici possono essere rappresentati sia da test diagnostici,
che consentono di effettuare una diagnosi o di confermare un
sospetto clinico, che da test che identificano i portatori sani di
determinate patologie ereditarie. Entrambi i tipi di test possono
essere eseguiti anche in diagnosi prenatale. Prima di accedere ai
test genetici bisogna ricorrere, come descritto, alla Consulenza
Genetica, cioè un colloquio con un genetista che informi la
coppia sui limiti delle indagine, sulle caratteristiche del test e
sulle implicazioni dei suoi risultati. Bisogna inoltre essere
consapevoli che non sempre i test genetici di cui si dispone sono
in grado di assicurare risposte con certezze assolute. Il limite è
rappresentato dal fatto che, per alcune patologie, i test disponibili
sono ancora poco sensibili. A volte un test genetico prenatale
può portare ad un risultato, poco sicuro, in prima analisi, ma
meritevole di ulteriori approfondimenti. Gli approfondimenti
devono servire a raggiungere una percentuale di certezza più alta
possibile e devono essere svolti in tempi possibilmente rapidi,
essendo in corso la gravidanza. Queste condizioni devono essere
sufficientemente chiare alla coppia che si accinge ad eseguire
una diagnosi prenatale. Elementi fondamentali che la coppia
deve apprendere:
a) limiti delle tecniche impiegate (sensibilità, specificità,
ecc);
b) effettiva utilità di questi test;
c) significato in caso di test genetico positivo e di test
negativo.
La coppia deve inoltre essere informata che i tempi rapidi di una
diagnosi prenatale potrebbero non consentire di:
1. valutare l’espressività della malattia, per effetto della
eterogeneità genetica e allelica;
2. definire la specificità, la sensibilità e il valore predittivo
negativo e positivo;