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Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

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214 La diagnosi <strong>prenatale</strong><br />

Tempi di <strong>in</strong>tervento: 28 settimane di EG (forme severe); 32<br />

settimane di EG (forme <strong>in</strong>term<strong>ed</strong>ie).<br />

Interventi di reale efficacia: Occlusione tracheale temporanea con<br />

approccio m<strong>in</strong><strong>in</strong>vasivo percutaneo (non ancora def<strong>in</strong>iti da RCT).<br />

Rischi: Rottura delle membrane, parto preterm<strong>in</strong>e (16,8%).<br />

Preparazione richiesta al team: Centro multispecialistico e<br />

multidiscipl<strong>in</strong>are per la chirurgia fetale; protocolli ben def<strong>in</strong>iti,<br />

con l’approvazione del Comitato Etico e il consenso <strong>in</strong>formato<br />

della madre o dei genitori.<br />

Il razionale della chirurgia fetale dell’Ernia Diaframmatica<br />

Congenita (EDC) è che la sua storia naturale è ben conosciuta<br />

e def<strong>in</strong>ita e che esiste un gruppo di pazienti che non sopravvive<br />

nonostante il massimo e l’eccellenza delle cure offerte. Questo<br />

gruppo a prognosi comunque <strong>in</strong>fausta non è uniformemente<br />

def<strong>in</strong>ito <strong>in</strong> term<strong>in</strong>i quantitativi ma è <strong>in</strong>dicato tra il 10% <strong>ed</strong> il<br />

30% dei casi con EDC 26 . Ciò detto è di primaria importanza la<br />

possibilità di identificare questo gruppo ad elevatissimo rischio<br />

m<strong>ed</strong>iante “markers” prenatali prognostici. I più accettati e<br />

riconosciuti oggi sono tre:<br />

1) LHR che implica la misurazione, con tecnica standardizzata,<br />

del polmone controlaterale alla lesione;<br />

2) Expect<strong>ed</strong>-Observ<strong>ed</strong> LHR (O-E LHR), <strong>in</strong> cui il valore<br />

del LHR è espresso come confronto rispetto a quello<br />

atteso per l’età gestazionale. Esprime dunque un valore<br />

sv<strong>in</strong>colato e <strong>in</strong>dipendente dall’età gestazionale, elemento<br />

questo importante considerando che la terapia<br />

<strong>in</strong> utero è di norma richiesta prima della 30° settimana<br />

di E.G;<br />

3) Posizione del fegato (Liver Up, LU), marker questo<br />

che è sicuramente correlato con la sopravvivenza ma<br />

resta controverso come variabile “<strong>in</strong>dipendente” 26 .

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