Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.
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IIA<br />
68 La diagnosi <strong>prenatale</strong><br />
A seguito di un risultato positivo dopo l’esecuzione di un<br />
test non <strong>in</strong>vasivo per il calcolo del rischio dela s<strong>in</strong>drome<br />
di Down, dovrebbe essere consentito un accesso rapido ad<br />
un’adeguata consulenza eseguita da personale qualificato<br />
(genetisti prenatali).<br />
Il secondo trimestre<br />
Pochi studi si sono occupati dei test di screen<strong>in</strong>g su<br />
siero materno effettuati esclusivamente nel II trimestre<br />
di <strong>gravidanza</strong>. In questa sezione verranno presi <strong>in</strong><br />
considerazione studi di buona qualità sui marcatori sierici<br />
confrontando i test di screen<strong>in</strong>g del primo trimestre con quelli<br />
del secondo trimestre. Sono stati identificati una serie di studi<br />
che hanno valutato l’impiego di ultrasuoni per identificare dei<br />
“soft markers” – ispessimento della plica nucale, cisti dei plessi<br />
coroidei, foci iperecogeni <strong>in</strong>tracardiaci, pielectasia renale e un<br />
accorciamento del femore. In generale la qualità di questi studi<br />
è bassa.<br />
Sono stati selezionati c<strong>in</strong>que studi per questa sezione tre metaanalisi,<br />
uno studio di coorte prospettico <strong>ed</strong> uno studio di coorte<br />
retrospettivo. Dato che questi studi sono molto diversi gli uni dagli<br />
altri, i loro dati non potevano essere tabulati. Gli studi del secondo<br />
trimestre sono stati ulteriormente suddivisi <strong>in</strong> base alle anomalie<br />
per le quali sono stati eseguiti.<br />
(A) S<strong>in</strong>drome di Down e altre anomalie cromosomiche<br />
Descrizione degli studi <strong>in</strong>clusi<br />
Un unico studio di coorte 28 con la valutazione del quadruplo test<br />
su siero materno per la s<strong>in</strong>drome di Down, trisomia 18, e difetti<br />
del tubo neurale (DTN) è stato condotto <strong>in</strong> uno stato australiano.<br />
Il periodo <strong>in</strong> cui è stato condotto lo studio è stato tra il 1998 <strong>ed</strong><br />
il 2000. Il cut-off per il rischio per la S<strong>in</strong>drome di Down è stato<br />
def<strong>in</strong>ito come > 1: 250 e > 1: 200 per la trisomia 18. I livelli di
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