Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 1 • La diagnosi prenatale in Italia 17
Queste Linee guida sono un tentativo di stabilire un equilibrio
tra le procedure di diagnosi prenatale, il rischio della procedura
stessa e costo del servizio.
Si tratta, infatti, di uno strumento dedicato sia a medici e
personale sanitario che alle donne, che spesso hanno bisogno di
fare chiarezza sui trattamenti e gli esami diagnostici da effettuare
o non effettuare durante la gravidanza.
Le Linee Guida valutano quindi l’accuratezza e l’efficacia
degli screening per la valutazione della salute materna e fetale,
(malformazioni fetali, malattie infettive, problemi ematologici,
diabete, depressione, nascita pretermine, ecc.) e l’appropriatezza
di interventi per la valutazione dell’accrescimento del benessere
fetale e per l’assistenza di particolari condizioni cliniche.
Lo screening è un programma di valutazione sistematico
condotto con mezzi clinici, strumentali e biochimici che
viene offerto gratuitamente alla popolazione generale
presumibilmente sana volto ad individuare patologie in
fase preclinica, attraverso l’identificazione di precursori,
indicatori di malattia o di rischio.
Nei programmi di screening la popolazione viene invitata
attivamente a sottoporsi al test.
In queste linee guida utilizziamo il termine screening
per indicare procedure diagnostiche volte ad evidenziare
alterazioni materne o fetali in donne o feti che presentano o
meno fattori di rischio.
Le malformazioni congenite in italia
Le malformazioni congenite hanno un’incidenza del 2-3% nella
popolazione generale e nell’ 80-90% dei casi si verificano in
coppie con un non identificabile rischio specifico; di queste il 25-