Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

I/IIA
172 La diagnosi prenatale
Quali sono i test genetici e le tecniche di indagine genetica
impiegate nella Diagnosi Prenatale?
I test genetici sono quelli applicati per lo studio di specifici
geni, del loro prodotto o della loro funzione, oltre ad ogni tipo
di indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata
ad individuare o ad escludere mutazioni associate a patologie
genetiche 1 .
Quando un test genetico può influenzare le decisioni riproduttive
sono indispensabili informazioni complete ed un comportamento
non direttivo da parte di chi li gestisce, in modo da garantire
il rispetto dei valori e delle convinzioni dell’individuo o della
coppia.
Secondo le linee guida ed i riferimenti nazionali 2 i test genetici
devono essere preceduti dalla Consulenza Genetica, finalizzata
a chiarire significato, limiti, attendibilità e specificità dei test,
esplicata attraverso un complesso processo di comunicazione
in cui sono coinvolte anche più figure professionali (Medico,
Biologo, specialisti in Genetica Medica) 3,4 .
Il processo informativo mediante la Consulenza Genetica
deve sempre precedere ogni esame eseguito in diagnosi
prenatale al fine di informare sul significato, limiti ed
attendibilità dei test genetici applicati.
Quali sono le tecniche di citogenetica classica attualmente
usate?
L’esame di citogenetica in diagnosi prenatale è finalizzato allo
studio dell’assetto cromosomico fetale al fine di studiarne il
cariotipo così da individuare eventuali alterazioni, sia spontanee
che indotte, numeriche e strutturali, costituzionali od acquisite,
in modo da fornire tutte le informazioni possibili al fine di una
corretta ed esaustiva diagnosi e successiva consulenza genetica.
Limiti e finalità degli esami di citogenetica correlati allo studio