Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

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60 La diagnosi prenatale
In alcuni studi tuttavia si è proposto di continuare lo screening
sulla base di età materna poiché essa è capace di individuare
altre aneuploidie legate all’età materna come, ad esempio, le
trisomie 13 e 47, la XXX 47, XXY, così come altre anomalie
cromosomiche non collegate all’età materna; tuttavia, la trisomia
13 ha una prevalenza inferiore alla sindrome di Down e di solito è
associata ad anomalie più frequentemente rilevate in un screening
ecografico a 18-22 settimane 8 .
Le anomalie dei cromosomi sessuali (47, XXX, 47, XXY) non sono
sottoposte a screening ecografico o biochimico materno, tuttavia
il rischio di incidenza si avvicina attorno ad una probabilità di
1:200 solo per le donne oltre 44 anni di età. Sulla base di queste
argomentazioni, gli screening che utilizzano la sola età materna per
inviare alla diagnosi prenatale non devono essere più proposti per le
donne di età superiore a 40.
Pertanto a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente
dall’età, dovrebbe essere offerto un test di screening
prenatale non invasivo per la valutazione del rischio della
sindrome di Down e della trisomia 18, e sarebbe opportuno
offrire test invasivi solo se il rischio di aneuploidia
cromosomica è al di sopra del rischio di cut-off fissato per
il test di screening 9 .
A tutte le donne in gravidanza, dovrebbe essere offerto
lo screening del I trimestre per la sindrome di Down,
indipendentemente dall’età materna.
L’uso della sola età materna come parametro per la Sindrome
di Down non deve essere più utilizzato. Le donne con età
superiore o uguale ai 40 anni devono essere informate e
deve essere loro offerta la possibilità di accedere ai test di
screening per modificare il rischio di partenza.