Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

SCREENING PRENATALE
DELLA SINDROME DI
DOWN
N.B. I test di screening biochimici, mentre sono efficaci per l’individuazione
del rischio di sindrome di down e trisomia 18 non
possono essere utilizzati per l’individuazione delle gestanti da sottoporre
a test invasivi per tutte le altre patologie congenite
Essi, quindi, vanno ben distinti dalla diagnosi prenatale invasiva.
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La sindrome di Down, trisomia 21, è una sindrome congenita
che insorge quando è presente una copia sopranumeraria del
cromosoma 21.
In generale la sua prevalenza media è di circa 1 su 700 bambini
nati. In Italia attualmente la sua prevalenza è di circa 1/1200 nati
vivi. La sindrome di Down comporta difficoltà di apprendimento
ed è anche associata ad una aumentata incidenza di malformazioni
congenite (in particolare cardiache e anomalie gastrointestinali),
così come un aumento dell’incidenza di disordini tiroidei,
leucemie infantili, alterazioni dell’udito, della vista e problemi
respiratori. Circa la metà dei bambini con sindrome di Down
nascono con difetti cardiaci che richiedono un intervento
chirurgico, con tassi di sopravvivenza alti.
I programmi di screening per la sindrome di Down dovrebbero
iniziare con la diffusione di informazioni basate sulla medicina
dell’evidenza, che permettano alle donne di prendere decisioni
autonome ed informate. Queste informazioni dovrebbero essere