Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 3 • Screening prenatale della sindrome di Down 63
presentati con un tasso fisso di falsi positivi (FPR) del 5%
(calcolato ovunque), al fine per consentire il confronto tra i
risultati.
Analisi della letteratura
Gli studi inclusi sono stati stratificati in base a:
1. periodo di esecuzione del test di screening, cioè,
condotto solo nel primo trimestre, solo nel secondo
trimestre, o in entrambi;
2. il tipo di anomalia rilevata i feti con solo sindrome di
Down o in associazione ad altre anomalie cromosomiche.
Il primo trimestre
Quindici studi sono stati inclusi. Inizialmente sono stati
identificati studi prospettici di coorte, tra cui sei multicentrici.
Tre di questi studi comprendevano una popolazione non
selezionata, uno studio ha incluso sia popolazione selezionata
che non selezionata, e cinque solo popolazione selezionata.
Fatta eccezione per un singolo studio 15 la metodologia del test
di screening e la qualità delle misure utilizzate per monitorare lo
studio sono state adeguatamente spiegate. I follow-up di tutti gli
studi si sono basati su schemi di riferimento accurati(valutazione
del cariotipo, valutazione postnatale). I test di screening sono
stati effettuati prima dell’esecuzione dei test diagnostici di
riferimento sopra citati nella maggior parte degli studi.
Inoltre, considerando che i tre studi sull’uso dell’osso nasale
come markers di aneuploidie ha dato risultati contrastanti, sono
stati introdotti ed esaminati altri sei studi. Tutti questi studi sono
studi di coorte, prospettici ma di bassa qualità (sono tutti di
Lievello di Evidenza III a causa di una popolazione selezionata,
o di un controllo di qualità o follow-up incompleti o inadeguati).