Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 3 • Screening prenatale della sindrome di Down 61
Quale test deve essere scelto per la valutazione del rischio
della S. di Down?
La disponibilità di markers biochimici sierici del primo e secondo
trimestre per la sindrome di Down e l’uso degli ultrasuoni come
un marker quantitativo hanno condotto ad una proliferazione
di strategie e algoritmi che potrebbero potenzialmente essere
utilizzate.
I test oggi disponibili sono:
a 11-14 settimane:
- Translucenza nucale (NT);
- Test combinato (NT + free Beta-hCG + PAPP-A);
a 15 - 20 settimane:
- Duo test (hCG, uE3);
- Triplo test (hCG, uE3, AFP);
- Quadruplo test (hCG, uE3, AFP, inibina A);
a 11-14 settimane e poi a 15-20 settimane:
- Test integrato (test combinato a 11-14 settimane,
seguite da AFP, uE3 e inibina A a 15-20 settimane);
- Prova di siero integrato (PAPP-A e hCG a 11-14
settimane, seguite da AFP, uE3 e inibina A a 15-20
settimane).
Il test di screening più appropriato per la sindrome di Down
dovrebbe avere il più basso tasso di falsi positivi e la più alta
detection rate. Ovviamente in questo calcolo va anche annoverato
il costo intrinseco della metodica. In generale, i costi associati
con lo screening sono misurati rapportando il costo di ogni
diagnosi prenatale di Sindrome di Down. Questo è stato stimato
utilizzando diverse opzioni di screening in diversi studi 10-14 .
Una delle difficoltà dell’analisi dei costi è che la spese associate
alla valutazione della biochimica ed all’esame ecografico
variano notevolmente da un paese all’altro. In virtù di questi dati
lo standard minimo garantito da ogni test di screening da offrire
alla popolazione italiana dovrebbe avere una detection rate di