Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

IIB
176 La diagnosi prenatale
mosaicismi e per alcuni riarrangiamenti che interessano le
regioni centromeriche; Sonde painting cromosoma-specifiche
sia per caratterizzare ESACs che per il controllo di traslocazioni
cromosomiche; Sonde specifiche per patologie da microdelezione
o microduplicazione. Multiplex-FISH e Spectral Karyotyping
(SKY) per la diagnosi sia di ESACs che per riarrangiamenti
complessi 9 .
Esiste il rischio di imprinting genomico e quale metodo
viene usato per la determinazione?
Analisi della letteratura
Con il termine di disomia uniparentale (UPD) si indica l’eredità
di due cromosomi omologhi da uno stesso genitore. Lo studio
della UPD è raccomandato nei mosaicismi cromosomici,
nelle traslocazioni reciproche e robertsoniane e nei marcatori
soprannumerari che coinvolgono cromosomi in cui sono presenti
regione soggette ad imprinting. La UPD è stata dimostrata
praticamente per tutti i cromosomi del complemento tranne che
per il 19. Allo stato attuale il significato diagnostico in diagnosi
prenatale è, purtroppo, chiaro solo per alcuni cromosomi del
complemento. A tal fine se ne raccomanda l’esecuzione nelle
traslocazioni robertsoniane che coinvolgono i cromosomi 14 e
15; nei mosaicismi che coinvolgono i cromosomi 7, 11, 14 e 15
e markers cromosomici che coinvolgono il cromosoma 15. Da
effettuarsi su specifica indicazione del genetista e da valutare
caso per caso per i mosaicismi che interessano i cromosomi 2, 6,
16 e 20 oppure a seguito di indicazioni ecografiche riconducibili a
patologie legate a disordini dell’imprinting come nella sindrome
di Beckwith-Wiedemann 10-14 .
Lo studio della UPD è raccomandato nelle traslocazioni
robertsoniane che coinvolgono i cromosomi 14 e 15; nei
mosaicismi che coinvolgono i cromosomi 7, 11, 14 e 15 e
markers cromosomici che coinvolgono il cromosoma 15.