Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.
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58 La diagnosi <strong>prenatale</strong><br />
rese disponibili nella consultazione all’<strong>in</strong>izio della <strong>gravidanza</strong>,<br />
<strong>in</strong> modo che le donne abbiano abbastanza tempo per considerare<br />
attentamente le opzioni disponibili e chi<strong>ed</strong>ere ulteriori<br />
<strong>in</strong>formazioni se necessario.<br />
I programmi di screen<strong>in</strong>g per la s<strong>in</strong>drome di Down si svolgono<br />
durante il primo o secondo trimestre attraverso uno studio<br />
ecografico del feto, e/o uno studio biochimico su siero materno,<br />
o una comb<strong>in</strong>azione di entrambi.<br />
L’associazione della s<strong>in</strong>drome di Down con l’età materna è stata<br />
riconosciuta f<strong>in</strong> dai primi anni ’90 1 . L’età materna, tuttavia,<br />
ha una bassa sensibilità diagnostica per la diagnosi della SD<br />
(30%) 2 . Risulta pertanto evidente che la sola età, come criterio<br />
per la SD, ad oggi deve essere abbandonato 3 . Negli anni’80, sono<br />
<strong>in</strong>iziati gli screen<strong>in</strong>g per i difetti del tubo neurale con l’utilizzo<br />
del dosaggio dell’alfa fetoprote<strong>in</strong>a nel siero materno (MSAFP)<br />
e questa pratica fu <strong>in</strong>trodotta negli Stati Uniti <strong>ed</strong> ufficialmente<br />
raccomandata dall’ACOG come una componente di assistenza<br />
<strong>prenatale</strong> nel 1985. Dal 1986 al 1995, l’aggiunta della subunità<br />
beta della gonadotrop<strong>in</strong>a corionica umana (B-hCG), dell’estriolo<br />
non coniugato (uE3) e della <strong>in</strong>ib<strong>in</strong>a ha portato all’<strong>in</strong>troduzione del<br />
test a due marcatori (MSAFP e b-hCG), il triplo-test (MSAFP,<br />
b-hCG, e uE3) <strong>ed</strong> il quadruplo test (MSAFP, b-hCG, uE3 e<br />
<strong>in</strong>ib<strong>in</strong>a). L’aggiunta di ulteriori markers biochimici aumenta la<br />
sensibilità per la diagnosi della s<strong>in</strong>drome di Down a scapito dei<br />
costi e a favore della complessità degli screen<strong>in</strong>g stessi.<br />
Mentre l’attenzione <strong>in</strong>iziale degli screen<strong>in</strong>g biochimici era <strong>in</strong>centrata<br />
prevalentemente sul secondo trimestre, una serie di marcatori del<br />
primo trimestre sono stati recentemente resi disponibili. I marcatori<br />
più studiati nel primo trimestre sono free b-hCG, e la prote<strong>in</strong>a A<br />
plasmatica associata alla <strong>gravidanza</strong> (PAPP-A).<br />
Inf<strong>in</strong>e l’<strong>in</strong>troduzione dell’uso degli ultrasuoni come strumento<br />
di <strong>in</strong>dag<strong>in</strong>e del primo trimestre ha ulteriormente modificato la<br />
possibilità diagnostica della SD.
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