Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

194 La diagnosi prenatale
tecniche di HPLC, LC/MS e GC/MS rappresentano strumenti
fondamentali per evidenziare patologie genetiche altrimenti non
diagnosticabili su larga scala 1-4 .
È utile eseguire uno screening delle malattie metaboliche
sul liquido amniotico?
In base ad alcune evidenze scientifiche lo screening metabolico
per la diagnosi prenatale risulta l’unico sistema analitico, con
tempi di risposta rapidi e costo basso-moderato, in grado di essere
utilizzato su un numero elevato di campioni per evidenziare con
successo campioni anomali con sospetta diagnosi di malattia
metabolica 5-8 .
Lo screening va effettuato solo in soggetti a rischio
(screening ristretto)?
Lo screening ha ragione di essere effettuato in una
popolazione a basso rischio (screening allargato)?
I lavori di letteratura indicano chiaramente che lo screening
metabolico sulle popolazioni a rischio è efficace nella
diagnosi prenatale di malattia metabolica. Nel caso di
popolazioni a basso rischio i dati indicano che è opportuno
effettuare screening cosiddetti allargati, quelli cioè che
analizzano su ciascun campione il maggior numero possibile
di composti utili a diagnosticare un elevato numero di diverse
malattie metaboliche. Ad esempio, applicando pannelli
analitici utilizzati negli screening neonatali, quindi di già
provata efficacia analitica, è possibile effettuare lo screening
simultaneo di oltre 40 malattie metaboliche, ciascuna con
frequenza media di 1:100.000 nati vivi. Ciò significa che si
dovrebbe avere una frequenza media di almeno una diagnosi di
malattia metabolica ogni 2.500 campioni prenatali analizzati.
Ciò avvicina la frequenza di una diagnosi prenatale di malattia