Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 3 • Screening prenatale della sindrome di Down 65
importanti: l’epoca gestazionale effettiva, la popolazione
screenata (alto-basso rischio).
Sindrome di Down
I risultati di accuratezza diagnostica dei tre studi inclusi sono
simili. Mentre uno studio multicentrico ha mostrato un tasso di
rilevamento del 79,6% ed il 2,9% di falsi positivi, gli altri due
hanno mostrato tassi di rilevazione del 90,3% e 82% ed il 5% di
falsi positivi.
Nel I trimestre di gravidanza l’uso della valutazione
dell’osso nasale per aumentare la sensibilità diagnostica per
la sindrome di Down non ha dato risultati univoci.
Nel I trimestre di gravidanza il test combinato risulta il
migliore per sensibilità diagnostica per lo screening della
Sindrome di Down.
Il ‘test combinato’ (translucenza nucale, beta-gonadotropina
corionica umana, la proteina plasmatica-A associata alla
gravidanza) dovrebbe essere proposto per lo screening per la
sindrome di Down tra 11 settimane 0 giorni e 13 settimane
6 giorni.
Come si esegue la misurazione della translucenza nucale
e quali sono i dei test di screening disponibili per la
valutazione del rischio di Sindrome di Down?
I seguenti elementi risultano essenziali affinché la misurazione
sia attendibile e ripetibile:
• Operatore esperto che sia stato formato attraverso
apposito training;
• Apparecchiatura ecografica di alta qualità (sonde
elettroniche meglio se a matrice) che permetta un
IIIC
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