Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.
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Capitolo 8 • Tecniche genetiche <strong>in</strong> diagnosi <strong>prenatale</strong> 173<br />
del cariotipo fetale dovranno essere riportati nel consenso<br />
<strong>in</strong>formato e discussi <strong>in</strong> s<strong>ed</strong>e di consulenza. Tutti i dati della<br />
consulenza <strong>ed</strong> i risultati dell’esame di citogenetica devono essere<br />
trattati seguendo le norme relative alla tutela della riservatezza<br />
dei dati sensibili come previsto dal D.Lgs. 30-06-2003 - n.196<br />
(G.U. n.174 s.o., del luglio 2003) <strong>ed</strong> <strong>in</strong> ottemperanza a quanto<br />
previsto dal Garante della Privacy <strong>in</strong> merito all’Autorizzazione<br />
generale al trattamento dei dati genetici (G.U. n. 65 del 19-03-<br />
2007) 2 . L’esame del cariotipo può essere effettuato su diversi<br />
tessuti fetali: villi coriali, amniociti o sangue fetale. La scelta<br />
del tessuto da esam<strong>in</strong>are deve essere effettuata sulla base delle<br />
<strong>in</strong>formazioni relative alla <strong>gravidanza</strong> <strong>in</strong> corso, alle prec<strong>ed</strong>enti<br />
gravidanze, all’assetto cromosomico della coppia <strong>ed</strong> ovviamente<br />
all’epoca gestazionale 1,5,6 .<br />
Esame del cariotipo su liquido amniotico<br />
Per l’esame del cariotipo da metafasi ottenute da prelievo di<br />
liquido amniotico è possibile usare due metodi di coltura: <strong>in</strong><br />
fiasca e <strong>in</strong> situ. Per il metodo <strong>in</strong> “fiasca” devono essere allestite<br />
3 colture primarie. Lo studio del cariotipo deve essere effettuato<br />
su almeno 2 delle 3 colture allestite <strong>ed</strong> esam<strong>in</strong>ando 16 metafasi<br />
complessivamente. Per il metodo <strong>in</strong> “situ” si devono esam<strong>in</strong>are<br />
almeno 10 metafasi, una per ogni clone, provenienti da due o<br />
più colture. Qualunque sia il metodo di coltura usato almeno 3<br />
metafasi devono essere usate per la ricostruzione del cariotipo<br />
<strong>ed</strong> almeno 6 per il riconoscimento degli omologhi. Il livello di<br />
risoluzione non deve essere <strong>in</strong>feriore alle 400 bande. In caso<br />
di mosaicismo è necessario aumentare il numero di metafasi<br />
estendendo l’esame ad altre colture e ricostruendo almeno un<br />
cariotipo per l<strong>in</strong>ea cellulare. Al f<strong>in</strong>e di def<strong>in</strong>ire correttamente il<br />
cariotipo fetale può, <strong>in</strong> alcuni casi, essere necessario effettuare<br />
l’esame su un tessuto fetale diverso da quello esam<strong>in</strong>ato. È buona<br />
prassi di laboratorio non utilizzare tutte le colture allestite <strong>in</strong> modo<br />
da avere materiale a disposizione per eventuali approfondimenti<br />
diagnostici senza dover ripetere il prelievo di cellule fetali 6 .
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