Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 8 • Tecniche genetiche in diagnosi prenatale 179
3. definire la “sensibilità clinica”;
4. definire l’utilità clinica.
Le analisi genetiche, generalmente effettuate in caso di
indicazione specifica ad una data malattia, o nel caso sia da
ricercare lo stato di portatore sano oppure a rischio di una sindrome
genetica, possono essere eseguite, dunque, previa sufficiente
informazione, anche in diagnosi prenatale. In ragione di ciò, ed
una volta effettuata l’amniocentesi per la ricerca delle anomalie
cromosomiche fetali, le accurate metodologie molecolari oggi
disponibili possono essere applicate per la ricerca anche delle
malattie genetiche più frequenti nella popolazione (Fibrosi
Cistica, X-Fragile, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di
Duchenne) utilizzando lo stesso liquido amniotico o trofoblasto,
prelevato per la altre indicazioni, fatte salve tutte le precauzioni
già riportate e SOLO dopo avere informato la coppia attraverso
una corretta consulenza genetica prima e dopo l’esame 9,15-20,25-32 .
La diagnosi genetica delle patologie più comuni come
ad es. la fibrosi cistica, alcune forme di sordità congenita
ereditaria (proteine Cx 26 – Cx 30), ritardo mentale legato
al sesso (Sindrome di Martin Bell), distrofia muscolare di
Duchenne, possono essere eseguite come controllo sul
sangue periferico della coppia, allo scopo di identificare i
portatori e le gravidanze a rischio. La ricerca delle mutazioni
responsabili di tale patologie possono essere effettuate anche
in caso di amniocentesi o di villocentesi, purchè la coppia
sia sufficientemente informata sui limiti e modalità tecniche
delle indagini eseguite.
L’utilizzo delle cellule fetali su sangue materno per la
diagnosi di anomalie genetiche e cromosomiche non deve
essere proposto quale alternativa alla diagnosi prenatale
invasiva 33-35 .
IIB
IIA